Konsultacinė genetika nėštumo metu

Gydymas

Genetika yra mokslas, pagrįstas paveldimų ligų genetinių mechanizmų tyrimu. Atsižvelgiama į genetinių veiksnių vaidmenį bet kokios rūšies patologijoje, kuria metodus, skirtus paveldimų ligų diagnozavimui ir prevencijai.

Įgimtos malformacijos gali pasireikšti gimdoje - tai nebūtinai yra paveldimos ligos. Labai dažnai vaisiaus mutacijos įvyksta pirmą kartą. Tai gali paveikti elektromagnetinę spinduliuotę, chemines medžiagas (herbicidus, arseną, benzeną), vaistai ir virusinės ligos (raudonukės, gripas).

Paprastai jie siunčiami į konsultacijas su genetika tokiais atvejais:

  1. Pereiti į genetiką savo iniciatyva planuojant vaiko užuomazgą. Genetinis gydytojas gali numatyti negimusio vaiko sveikatą, nes yra tikimybė, kad bus paveldima ar ne paveldima liga. Gydytojas sudarys kilmės dokumentą, nustatys paveldimų ligų rizikos grupę, pataria, kokius bandymus ir tyrimus reikėtų atlikti, kad būtų išvengta genetinės patologijos. Jei būsimų tėvų ar pora nėra genetinių ligų giminaičių, jie net turėtų kreiptis į genetiką. Jis jums pasakys, ar yra problemų, susijusių su koncepcija, persileidimu ir nėštumu su genetika. Paprastai 5 iš 100 pora negali apsieiti be medicinos pagalbos ir genetikos pagalbos.
  2. Jei nėščia moteris ar jos šeimoje buvo ligos arba yra perneštos ligos.
  3. Jei ankstesnis kūdikis gimė su malformacijomis ar chromosomų patologija iki 9 mėnesių.
  4. Kai moteris patenka į rizikos grupę: gimsta vaikas po 35 metų.
  5. Nėščia narkotikų, alkoholio ar narkotikų vartojimas iki trečio nėštumo mėnesio.
  6. Lankytojo genetikos pagrindas gali būti ultragarso ir biocheminių tyrimų rezultatai. Pvz., Jei ultragarsu aptiktų akivaizdūs fiziniai nukrypimai, o biocheminiuose - baltymų, alfaftoproteino ir chorioninio gonadotropino lygis yra didesnis už normą.
  7. Kai moteris turi endokrininių sutrikimų arba nėštumo metu ji patiria virusines infekcijas, kurios gali sukelti persileidimą ar vaisiaus formas. Vienas iš labiausiai pavojingų yra raudonukės, herpesas, citomegalovirusas, toksoplazmozė.

Nenoringas planuojant nėštumą, jei būsimas vaiko tėvas perduos konsultaciją. Andrologas ištyrė savo spermogramą. Jei nustatomi spermatogenezės pažeidimai, nustatomas citogenetinis tyrimas, kurio metu tiriamas chromosomų rinkinys.

Genetiniai tyrimai prieš gimdymą

Genetinis patarėjas surinks duomenis apie sutuoktinių sveikatos būklę, atliks jų patikrinimą. Jis taip pat atidžiai išnagrinės kilmę, šeimos medį su giminės apibūdinimu, giminių sveikatą. Tai darydamas jis paklaus, apie jų amžių ir ligas, mirties priežastis ir mirties amžių. Genetika apklausa, apklausa. Paprastai tai prasideda motinos seneliais. Specialistas atsižvelgs į visas bevazines santuokas, persileidimus, abortus.

Genetika nėštumo metu

Daugelio paveldimų polinkių ligų sukelia genetinių ir neigiamų aplinkos veiksnių derinys. Trumpai tariant, jei jos yra, lydinčios ir provokuojančios ligą, dar negimusi vaikas gimsta nesveika.

Genetika kaip medicinos mokslų studijavo neseniai - pažodžiui 25-30 metų. Ir tiek daug metų man pavyko su ja susipažinti daug. Sovietmečiu mokslininkai domėjosi genetika, tačiau jie neturėjo galimybės išsamiai jį išnagrinėti. Kodėl ji nepakankamai dėmesio skyrė? Nes visi nauji kaliausieji žmonės. Tačiau laikais keičiasi, ir dabar kiekvienas gali pasinaudoti genetinio gydytojo teikiamomis paslaugomis nėštumo metu.

Kas yra genetinis kodas?

Genetinis kodas yra baltos kompozicijos DNR raidžių sistema. Jis buvo nustatytas labai ilgą laiką. Skirtingai nuo žmogaus genomo ir genetinio paso, genetinis kodas buvo tiriamas daugelį metų.

Kiekvienas asmuo turi voveres turi savo struktūrą, kurią nustato mama ir tėtis. Tai lemia spalvą:

Kai ląstelės ir toliau gamina šiuos baltymus, žmogus nustatomas pagal aukštį, svorį ir kitus rodiklius.

Genomas yra skirtingas. Tai visų DNR molekulių, esančių žmogaus ląstelėje, struktūra. Mokslininkai po daugelio tyrimų nustatė, kad genome susideda iš 20 000-25 000 porų genų. Jie taip pat sužinojo apie seka, kurioje genai yra DNR. Iki šiol negalima teigti, kad genomas buvo visiškai ištirtas. Mokslininkai iš viso pasaulio tęsia mokslinius tyrimus, norėdami išsiaiškinti, kaip sąveikauja visi šie genai tarpusavyje.

Kodėl jums reikalinga genetinė konsultacija nėštumo metu? Ar turėčiau atlikti šios specialisto reikalingus bandymus? Iš tikrųjų, norint turėti sveiką kūdikį, būtina išlaikyti genetikos testą nėštumo metu. Daugelis šį klausimą rimtai žiūri. Deja, daugumai porų planuojant nėštumą neskuba imtis būtinų bandymų ir veltui. Iš esmės ateityje tėvai kreipiasi į genetiką tik tada, kai pasitaiko vaisiaus vystymosi sutrikimų.

Priežastys, kodėl moteriai reikia studijuoti

Nėštumo metu genetika reikalinga dėl konkrečių priežasčių:

  1. Nesėkmingi bandymai įsivaizduoti vaiką.
  2. Negalima ištverti kūdikio dėl nuolatinių persileidimų ir kt. Tai dažnai sukelia genetinis embriono disbalansas. Konsultacinė genetika planuojant nėštumą ir atlikti būtinus tyrimus, kad padėtų išspręsti šią problemą. Norėdami tai padaryti, kraujas paimamas iš vyro ir moters, kuri svajoja tapti tėvais, kurių chromosomų rinkiniai yra kruopščiai ištirti.
  3. Kuo vyresni būsimieji tėvai, tuo mažiau jie turi galimybę pagimdyti sveiką vaiką. Moterys virš 35 metų dažnai gimdo vaikus su genetine patologija. Statistika yra tikrai nuostabi: iš 900 moterų, kurie gimė 25 metų amžiaus, vienas turi vaiko su Dauno sindromu. Būsimose 35 metų motinose kūdikio su šia ar bet kuria kita patologija rizika pakilti net tris kartus! Ir jei nėščioms moterims yra daugiau nei 45, kiekvienas 15 gimęs vaikas turi genetinius sutrikimus. Ar nori nesveiko kūdikio? Tada atlikite genetikos analizę planuodami nėštumą.
  4. Tokiu atveju turėtų būti paaukota kraujas genetikai nėštumo metu: paveldima liga viename iš tėvų ir (arba) jų artimųjų; per pirmuosius tris mėnesius vaikus vartojančius vaistus, alkoholį, maisto papildus; būsimos motinos amžius viršija 35 m.; buvęs vaikas turi chromosomų patologiją ar anomalijas.
  5. Paprastai antrasis ultragarsas atliekamas ne vėliau kaip per 14 nėštumo savaičių. Taigi, specialistas diagnozuoja anomalijas, atskleidžia pokyčius, kurie rodo didelę neįprastos raiškos tikimybę. Pasibaigus ultragarsiniam būsimos motinos tyrimui, geriau papildyti genetinį kraujo tyrimą nėštumo metu. Šiuolaikinė medicina pasiekė didžiulius aukštus, ir yra galimybė išgydyti vaiko gimdoje (bet tik iš tam tikrų ligų).
  6. Jei gydytojas nepatinka biocheminių tyrimų rezultatų, gali tekti atlikti genetikos tyrimą nėštumo metu.
  7. Jei būsimojoje motinoje yra ūminė gimdos infekcija, ji turėtų kreiptis į genetiką.

Genetiniai atrankos variantai

Kai tik kiaušialąstė yra apvaisinta sperma, embrionas gauna tam tikrą genų rinkinį: pusė nuo tėvo, o antroji - iš motinos. Taigi, taip sakant, sutrikę genai vaiku gali atsirasti iš bet kurio tėvo. Tačiau vaisiaus mutantiniai procesai gali atsirasti spontaniškai. Todėl nėščiosioms motinos ir naujagimio metu būtina kraujo genetika. Taigi galite gauti tikslius duomenis.

Kada reikalinga medicininė genetinė konsultacija?

Kada reikia atlikti genetinę vaisiaus audinių analizę?

Nėštumo planavime atliekama genetinė analizė, kurios kainą skiria prieinamumas visiems, priskiriama net jaunoms poroms. Kodėl? Tai daroma kai kuriais atvejais.

Genetiniai testai nėštumo metu taip pat reikalingi, jei būsimoji motina turi opioidų šalutinį poveikį.

Nėštumo planavimo genetiniai tyrimai leidžia išsiaiškinti, ar negimusis vaikas bus sveikas ar ne. Specialistas prognozuoja tam tikrų ligų riziką ir suteiks patarimų ir rekomendacijų sėkmingam planavimui.

  • Būsimos motinos amžius - nuo 35 metų.
  • Jau esama šeimos vaiku su vystymosi sutrikimais.
  • Glaudžiai susijusi santuoka.
  • Abiejų tėvų ligos yra paveldimos.
  • Mirusių vaikų gimimas, persileidimai.
  • Jei tręšiant ar nėštumo metu moteriai turėjo įtakos mutageniniai veiksniai: rentgeno spinduliai, radiacija, chemikalai.
  • Mirusių vaikų gimimas, nuolatiniai persileidimai istorijoje.
  • Infekcija virusine infekcija: toksoplazmozė, raudonukė, ARD, ARVI, gripas.
  • Jei nėščiai moteriai gresia genetinių patologijų atsiradimas (amžius ir kiti veiksniai).
  • Turėdamas paveldėtas ligas būsimuose tėvuose.
  • Moterų išnykimas, vaisiaus mirtis, mirusių vaikų gimimas arba vaikas su maliarija.
  • Nevaisingumas
  • Tais atvejais, kai vyras ir žmona turi kraujo santykius.
  • Jei motinos amžius yra jaunesnis kaip 18 metų ar daugiau nei 35 metai; tėvas - daugiau nei 40 metų.
  • Jei būsimoji motina susidūrė su cheminėmis medžiagomis arba buvo apšvitinta.
  • Nėštumo metu vartokite vaistų, kurių negalima vartoti vežant vaikus.

Pacientams, kurie vartoja opioidus, sunku kvėpuoti, jie nuolat kenčia. Ir toks šalutinis poveikis neigiamai veikia vaisius. Taigi, mokslininkai ir Stanfordo universitetas tyrė opioidinių vaistų poveikį, taikydami dvigubą metodą. 121 dvynių ir dvynių porų buvo atsitiktinai suskirstytos į dvigubai koduotą, placebu kontroliuojamą tyrimą. Viena pusė dalyvių gavo Alfentanilą, kita pusė vartojo placebą. Be dusulio ir pykinimo, vaistų troškimas taip pat buvo susijęs su genetiniu priklausomybe.

Traukimas į vaistą po naudojimo - priklausomybės atsiradimo pagrindas, būdingas šiai vaistų kategorijai. Reikia atsižvelgti planuojant gydymo procesą. Mokslininkai mano, kad jei nustatysite molekulinį genetinį šalutinio poveikio atsiradimo pagrindą gydymo opioidais metu, galite individualizuoti gydymą: gydytojas gali nuspręsti, kaip pacientas gali naudoti vaistus, ar jie tinkami, ir ar jie gali būti vartojami ilgą laiką.

Nėštumo metu atlikus genetikos testą bus pateikta informacija procentais:

  • Iki 10% gali pagimdyti sveiką kūdikį.
  • 10-20% - yra didelė genetinių pakitimų rizika. Dėl šio rezultato nėščia moteris visą vaiko laikymo laikotarpį turės būti nuolat tiriama: ultragarso skenavimas ir galimas chorioninis biopsija.
  • Daugiau nei 20% - patologijos vystymosi rizika yra labai didelė. Šiuo atveju, planuojant nėštumą, genetikas nepatariama, kad vaikas būtų apskritai, arba rekomenduojama naudoti modernius metodus, įskaitant IVF (dirbtinį apsėklinimą), naudojant donoro kiaušinį ar spermą.

Atkreipkite dėmesį, kad yra genetinių ligų, kurios perduodamos tik berniukams ar mergaitėms. Tokiu atveju, planuojant nėštumą, genetikai rekomenduojama naudoti kūdikio lyties laboratorinį pasirinkimą. Ekspertai atskiria spermą su moterų ar vyrų chromosomų komplektu, kuris vėliau bus įvestas į gimdos ertmę. Iki šiol genetinė analizė planuojant nėštumą leidžia iš anksto nustatyti tam tikros sergančio vaiko išvaizdos riziką Šviesoje.

Yra keli tyrimo variantai. Kiekvienas iš jų yra skirtas konkretiems tikslams įgyvendinti.

  1. Genetiniai tyrimai yra atliekami iš tėvų, kurie nori įsivaizduoti vaiką, tačiau jiems kyla pavojus, kad jie gali turėti chromosomų anomalijų. Ką genetikas šiuo atveju daro nėštumo metu? Jis studijuoja vyro ir moters genealogiją, suteikia jai įvertinimą ir taip pat atlieka įvairius papildomus tyrimus, po kurių ji prognozuoja, kuris vaikas bus gimęs: serga ar sveika.
  2. Neinvaziniai metodai. Ankstyvosiose nėštumo stadijose ultragarsu gali atsirasti pavojus, kad kūdikis gali turėti chromosomų pakitimų. Ką gydytojai atkreipia dėmesį į tai? Dėl padidinto apykaklės vietos storio. Paprastas dydis yra 2,5-3 mm. Jei yra nukrypimų nuo šio rodiklio, tai reiškia, kad yra didelis pavojus, kad vaisius turi įgimtą patologiją. Patys netaisyklingieji vaistai nustatomi 20-24 savaičių nėštumo metu ultragarsu. Be ultragarsu, reikalingas hCG ir alfafetoproteino kraujo tyrimas, kuris turi būti imamas per 16-19 savaites nuo vaiko gimimo. Ar neinvaziniai tyrimai parodė, kad yra anomalijų? Tada nėštumo metu ginekologas ir kiti specialistai moteriai pasiūlys invazinių metodų, dėl kurių diagnozė bus arba patvirtinta, ar bus paneigta.
  3. Chorioninė biopsija. Genetinės analizės metu nėštumo metu tai gali būti perduodama. Taigi, imamas chorioninio vilnos gabalas - audinys, iš kurio susidaro placenta. Choriono ląstelių genetinis rinkinys yra toks pat, kaip ir embriono ląstelėse. Pasirodo, kad jei choriono ląstelėse stebimi mutantiniai procesai, tai reiškia, kad ateityje vaikas turės tas pačias problemas.
  4. Amniocentezė. Ją sudaro amniono skysčio surinkimas. Procesas kontroliuojamas ultragarsu. Amniocidų skysčiuose yra poodinio pūslelio epitelio dalelės. Jei egzistuoja gedimų, izoliuočių iš šių skalių, klaidų, tada pačių vaisių genų rinkinys yra sugedęs.
  5. Kordocentesas - kraujo tyrimas, kuris yra paimtas iš nugarkaulio gimdoje. Šis metodas susijęs su invaziniu vaistu, leidžiančiu patikrinti vaiko kraujo mėginį.

Jei identifikuojamos chromosominės mutacijos ir (arba) sutrikimai, nėštumo metu genetikas nusiunčia sutuoktiniams apie galimą ligą ir kūdikio gyvenimo prognozę. Tėvai nusprendžia išlaikyti ar pratęsti nėštumą.

Baigiamajame darbe

Kaip matote, norint pagimdyti sveiką kūdikį, reikia pasitarti su genetika nėštumo metu, kurių apžvalgos yra tik geros. Tik specialistas gali atlikti beveik 100% prognozes. Kiekviena pora turi kreiptis į genetiką nėštumo metu. Tik jūs esate atsakingi už negimusio vaiko sveikatą. Genetika nėštumo metu nepadėjo vienos poros, norinčios turėti kūdikį. Tačiau svarbu iš tiesų pasidaryti profesionalų. Tik išgyvenusi genetika nėštumo metu gali padaryti teisingas ir tikslias išvadas, pagrįstas analize ir per trumpą laiką.

Kaip konsultuojamasi su genetika nėštumo metu

Paveldimumas vaidina svarbų vaidmenį kiekvieno žmogaus gyvenime. Dėkojame jai, mes iš mūsų tėvų imame išvaizdos, charakterio, talentų ir polinkių savybes. Tačiau kartu su teigiamomis savybėmis būsimam vaikui perduodamos paveldimos ligos ir anomalijos.

Remiantis genetine analize, gydytojas nustato, ar kyla pavojus vystytis patologiniams procesams kūdikio kūne, ir nustato, ar tėvų vyrų ir moterų linijoje yra genetinių ligų.

Santuokinė pora, kuri planuoja arba jau turi kūdikį, privalo užsiregistruoti į genetinę patikrą. Tai geriausia tai padaryti net planuojant nėštumą, tačiau, jei pasirodytų, kad tokia koncepcija jau atsitiko, apsilankyti pas gydytoją vis tiek nepakenks. Tai įtikins tėvus, kad vaikas gimsta sveiki.

Šiame straipsnyje mes išsamiai išnagrinėsime, kodėl reikia konsultuotis su genetika, kaip jis praeina ir kas yra rekomenduojama apsilankyti pas gydytoją.

Kodėl jums reikia genetikos patarimų nėštumo metu?

Genetų nuomone, apsilankymas konsultacijoje yra labai svarbus ir būtinas būsimiems tėvams. Prieš pradedant vaiko gimimą ir gimdymą, abu partneriai privalo atlikti sveikatos patikrinimą, gerti vitaminus ir išgydyti nustatytas ligas (jei yra).

Be to, pora turėtų gauti patarimų genetikai. Jis pasakys apie tėvų paveldimų ligų buvimą ir atskleis, ar ateityje vaikas gali atsirasti nukrypimų.

Ankstyvosiose nėštumo stadijose gydytojas nagrinėja vaisiaus patologijų vystymosi tikimybę. Jei yra kokių nors pavojų, jie siunčiami atlikti kraujo tyrimą ir papildomus tyrimus, kad paaiškintų rezultatus.

Pernai, kai moteris yra vyresnė nei 30 metų, o vyras - vyresnis nei 35 metų amžiaus, būtina susipažinti su genetikos darbuotoja.

Be to, jei ankstesnis nėštumas buvo persileidimas arba mergaitė pamatė neteisėtus narkotikus, konsultavimas taip pat būtinas.

Kas yra genetinės rizikos grupėje?

Genetinės rizikos grupė - ši žmonių grupė, turinti didesnę tikimybę, kad jų negimęs vaikas gims paveldimomis.

Ši grupė apima šią kategoriją žmonių:

  1. Poros, turinčios tokios ligos rūšis.
  2. Santuokos ir seksualinė veikla su artimais ir kraujo giminaičiais.
  3. Merginos su prasta istorija (abortas arba persileidimas, nevaisingumo aptikimas, mirusio vaiko gimimas).
  4. Vyras / žmona dirba įmonėje, kurioje nuolat kontaktuoja su kenksmingomis cheminėmis medžiagomis (radiacija, dažai, toksinai, toksiškos cheminės medžiagos).
  5. Jaunesnių nei 18 metų ir vyresnių nei 30 metų mergaičių kategorija, vyresni nei 35 metų vyrai.

Pasak akušerių-ginekologų, per pirmąją atranką, genetikos kryptis negali būti ignoruojama. Prieš pradedant planuoti naujagimį ir po jo užsiėmimo, jis turi būti apsilankytas, kad būtų galima sumažinti nereguliarių vaikų anomalijų riziką.

Paprastai visoms poroms, kurioms gresia pavojus, atliekami papildomi kraujo tyrimai ir diagnostikos priemonės, kad būtų galima nustatyti nukrypimų priežastis. Visos kitos poros gali būti užrašytos gydytojui pagal pageidavimą.

Kokie yra genetiniai tyrimai

Šiandien yra dviejų pagrindinių genetinių tyrimų rūšių.

Apsvarstykite juos išsamiai.

Prieš koncepciją

Planuojant ginekologai rekomenduoja būsimiems tėvams aplankyti genetikos biurą. Registratūroje gydytojas atliks apklausą ir surinks visus reikalingus duomenis genealoginio medžio sudarymui.

Specialistas tirs giminių ir sutuoktinių sveikatos būklę, amžių, vaikų skaičių, nurodys mirties priežastis (jei mirė kuris iš giminių). Jei moterų ir vyrų lytinių ląstelių nenustatyta jokių genetinių pakitimų, o kiekviena karta gimė sveikiems vaikams, tai nieko nebijoti.

Jei kiltų problemų bet kokioje linijoje arba močiutė / senelis buvo rimtai serga, chromosomų rinkinys priskiriamas susituokusioms poroms. Vykstant procedūrai, ateityje tėvas ir motina ims kraujo mėginį diagnozei nustatyti.

Iš biologinės medžiagos laboratorinis technikas izoliuos limfocitus ir in vitro elgsis dirbtinį stimuliavimą. Šiuo laikotarpiu aiškiai matomos chromosomos. Pagal jų skaičių specialistas nustato, ar chromosomų rinkinyje yra kokių nors pokyčių.

Nėštumo metu

Kūdikio laikymo laikotarpiu pagrindiniai kūdikio vystymosi sutrikimų diagnostiniai metodai yra ultragarsiniai arba biocheminiai tyrimai.

Ultragarsinis tyrimas skenuoja pilvą su specialiu jutikliu. Tai yra saugiausias ir greitesnis būdas apžiūrėti. Biocheminėje analizėje iš nėščios moters imamas kraujo tyrimas. Tokie diagnostikos metodai vadinami neinvaziniais.

Atliekant invazinius diagnostinius metodus, atsiranda medicininė invazija į gimdą. Taigi, specialistas gauna biologinę medžiagą vaisiaus kariotipo diagnozei.

Ši diagnostikos metodų grupė apima:

  • amniocentezė;
  • chorioninė biopsija;
  • placentocentesis;
  • cordocentesis.

Biologinė medžiaga yra paimta iš placentos, amnio ir skilvelio kraujo plazmos. Tokios diagnostikos priemonės laikomos pavojingomis ir atliekamos tik pagal gydytojo nurodymus.

Pavyzdžiui, jei motinoje nustatomas hemofilijos genas ir vėlyvojo nėštumo metu ultragarsinis tyrimas parodė, kad vaiko lytis yra vyriška, ligoninėje atliekami invaziniai diagnozavimo metodai. Po visų procedūrų mergaitė turi likti dienos skyriuje kelias valandas prižiūrint ginekologui.

Chorioninė biopsija atliekama nuo 8 iki 13 savaičių. Gydytojas daro pilvo priekinės dalies skylę. Visa procedūra trunka 5-7 minutes, bandymų rezultatai gali būti nustatyti jau po 2-3 dienų. Tokie tyrimo metodai padeda nustatyti ankstesnio nėštumo laikotarpio vaisiaus vystymosi sutrikimus.

Amniocentezė (amniono skysčio mėginių ėmimas) atliekamas 18-25 savaites. Tai laikoma saugiausiu invaziniu tyrimu metodu. Testo rezultatai gali būti nustatyti po kelių savaičių, priklausomai nuo to, kaip greitai ląstelės pradeda dalytis.

Kordocentesis (vaisiaus punkcija) atliekamas vėlyvojo nėštumo laikotarpiu (23-26 savaitės). Tai yra pats tiksliausias diagnozės metodas, bandymo rezultatus galima rasti po 6 dienų.

Vaisiaus virkštelės skilimas, vaginalinės kraujo mėginių ėmimas - kordocentesas - atliekamas vėlyvuoju laikotarpiu: 22-25 savaites. Labai tikslus tyrimo metodas, padedantis identifikuoti genetinius anomalijos vaisius, analizės rezultatų laikotarpis - iki 5 dienų.

Neinvaziniai diagnostiniai metodai priskiriami visoms moterims, kurios yra invazinės, tik tuo atveju, jei istorijoje yra kokių nors anomalijų.

Kaip vyksta konsultacija

Konsultacijos metu gydytojas atlieka šiuos veiksmus:

  1. Atlieka tyrimus - partneriai turi pasakoti istoriją apie savo šeimos ligas.
  2. Tyrinėja būsimų tėvų atvejų istoriją.
  3. Jei yra lėtinių ligų, tada paskirkite kraujo tyrimą, ultragarsą ir amniocentezę.
  4. Kompiluoja šeimos medį su išsamiu kiekvieno šeimos nario aprašymu.
  5. Atlieka prenatalinės atrankos dekodavimą.

Registratūroje būsimi tėvai gali užduoti savo klausimus gydytojui ir paaiškinti jiems svarbią informaciją.

Rezultatus dekoduoja ir jų vertinimą dažniausiai atlieka genetikas kartu su ginekologu ir susituokusiomis poromis. Jei yra kokių nors duomenų nukrypimų, gydytojas suteikia partneriui informaciją, kaip išvengti galimų komplikacijų ir padeda nuspręsti, ar tęsti nėštumą.

Genų ligų prevencija

Siekiant išvengti genų patologijų, būsimiems tėvams rekomenduojama imtis prevencinių priemonių. Tokie veiksmai turėtų būti atliekami prieš nėštumo pradžią. Partneriams rekomenduojama gerti vitaminų kursą, atsisakyti netinkamo maisto ir įpročių (rūkymas, alkoholis).

Be to, abu partneriai turėtų apsisaugoti nuo sąlyčio su cheminėmis ir toksiškomis medžiagomis. Jei tėvui ar motinai atsirastų paveldimų patologijų, reikės atlikti DNR tyrimą.

Ginekologo planuojamo vitamino komplekso sudėtyje turėtų būti folio ir askorbo rūgščių, a-tokoferolio ir B grupės vitaminų. Meniu įjunkite šviežius daržoves ir vaisius, mėsą ir pieno produktus. Tai padės sustiprinti kūną ir pasirengti naujo gyvenimo plėtrai.

Nepamirškite laikytis visų gydytojo rekomendacijų ir lankyti visus reguliarius egzaminus. Tinkamas paruošimas koncepcijai padės išvengti problemų nėštumo metu ir pagimdys sveiką ir stiprų kūdikį.

Genetinis gydytojas pasakys apie genetinių egzaminų savybes.

Išvada

Nėštumas yra nuostabus mergaitės gyvenimo laikotarpis.

Per šį laiką yra kardinalių pokyčių organizme. Norint, kad vaikas gimtų sveiki, pora privalo kruopščiai pasiruošti šiam renginiui. Kelionė į genetiką leis būsimiems tėvams įsitikinti, kad nėštumas bus normalus, ir išsiaiškinti, ar yra kokių nors defektų ar genetinių ligų vystymosi pavojų.

Konsultacinė genetika planuojant ir nėštumo metu

Genetika yra mokslas, kuris tiria paveldimumą ir genų pokyčius.

Šio mokslo pagalba galima išmokti daug naujų ir įdomių dalykų apie jo paveldėjimą, apie tai, kokie vaikai gali gimti, kai tam tikri genai prisijungia, ji paaiškina daugelio egzistuojančių ligų pobūdį ir perspėja apie ateitį.

Bet jei mes esame visą gyvenimą ir nemanome apie mūsų genus, ligas, paveldimumą, tada nėštumo laikotarpiu ar planuojant koncepciją, kiekviena motina pradeda galvoti apie būsimojo kūdikio sveikatą.

Koks tėvas norėtų, kad jo vaikas būtų serga, o dar labiau - turėti paveldimą liga?

Tokie tėvai bijo, kad jų vaikai patirs tokias pačias baisias ligas. Ne kiekviena šeima, turinti pernelyg apsunkintą paveldimumą, nusprendžia turėti kūdikį.

Bet ką daryti, jei moteris jau yra nėščia? Tai genetika, kuri atsako į daugelį klausimų, susijusių su kiekvienu žmogumi, norinčiu turėti sveikus ir pilnaverčius vaikus.

Mes išsamiau suprasime, kokios konsultacijos dėl genetikos yra planuojant nėštumą, ką ji gali duoti ir kokias problemas spręsti prieš užsiėmimą.

Planuojant nėštumą

Pagal liudijimus

Yra tokių porų, kurių genetinis konsultavimas yra būtina, nes jiems kyla pavojus.

Indikacijos:

  • sutuoktinės poros, turinčios šeimos paveldimas ligas;
  • giminystės santuokos;
  • moterims, kurioms pasireiškė nepageidaujami reiškiniai (keletas persileidimų, negyvas vaikas, nevaisingumas, dėl kurių nebuvo nustatyta jokių medicininių priežasčių);
  • jei bent vienas iš tėvų buvo paveiktas neigiamų veiksnių (spinduliuotės, kontakto su kenksmingomis cheminėmis medžiagomis, darbo su toksinėmis medžiagomis);
  • Šios rizikos grupės taip pat yra moterys, sulaukusios 18 metų ar vyresnių nei 35 metų, nes amžius labai veikia genų mutacijų riziką.

Savo prašymu

Daugelis jaunų porų turi savo problemas ar tiesiog įtarimus. Net iki užgnozavimo, planuojant nėštumo laikotarpį, galite pasikonsultuoti su genetikos specialistu pagal savo valią.

Norėdami tai padaryti, turite kreiptis į registratūrą ir pasakyti gydytojui apie savo abejones ir įtarimus, nurodykite priežastis, dėl kurių norite kreiptis pagalbos.

Pasibaigus rezultatams, genetikas galės išsamiau paaiškinti būsimų vaikų galimą riziką ir problemas. Tikėtina, kad nebus nieko bijoti, ir visos jūsų abejonės bus veltui.

Ir šis straipsnis yra apie nėštumą po polipo pašalinimo.

Kokia yra genetikos konsultacija ir kaip ji vyksta?

Nėštumo planavimo etape

Registratūroje genetikas paruošia ir tiria pora šeimos medį ir visas sąlygas, kurios gali pakenkti negimusiam vaikui (sutuoktinių liga nuo vaikystės, gyvenimo sąlygos, profesija ir darbo vieta, ekologija, vaistai, kuriuos neseniai priėmė sutuoktiniai).

Remiantis surinktais duomenimis, genetinis gydytojas nurodo būtiną tyrimą.

Vienai porai pakanka atlikti didelį biocheminį kraujo tyrimą ir pasitarti su reikiamais gydytojais (pvz., Bendrosios praktikos gydytoju, endokrinologu, neuropatologu), kitam pora su nepalankiais istorijos specialiais tyrimais yra numatyti - kariotipų tyrimai (kokybė ir chromosomų skaičius).

Kai paveldimos santuokos, nevaisingumas ir persileidimai praėjusiais nėštumo mėnesiais yra nustatomi HLA tipai.

Iš viso yra 3 rizikos laipsniai:

  • mažai - mažiau nei 10% - reiškia, kad gimsta sveikus kūdikis;
  • Vidutinis - 10-20%, tai reiškia, kad yra galimybė turėti sveiką ir sergančio vaiko. Tokiais atvejais nėštumo metu reikia specialios diagnozės;
  • aukštas - šiuo atveju pora turi galimybę atsisakyti nėštumo planavimo ar naudoti IVF.

Būtina atsižvelgti į visus tuos pačius dalykus, kurie netgi kelia didelę riziką sveiko kūdikio gimus.

Nėštumo metu

Čia ateina ilgai lauktas nėštumas, dabar jums reikia galvoti apie jau sumanyto kūdikio sveikatą.

Per pirmuosius nėštumo mėnesius formuojasi vaisius, todėl gali pasireikšti įvairios nepalankios sąlygos.

Yra tam tikrų rizikos grupių, dėl kurių genecistas turi tiesiog konsultuotis, kad būtų išvengta vaisiaus patologinės raidos.

Į rizikos grupę įeina moterys:

  • jaunesni kaip 18 metų ar vyresni nei 35 metų amžiaus;
  • paveldimų patologinių ligų istorija;
  • anksčiau gimę neįgalūs vaikai;
  • rūkymas, alkoholio vartojimas, narkotikai;
  • iš pradžių nėštumo metu atsirado raudonukės, vėjaraupių, herpeso ir tokių ligų kaip ŽIV infekcija, hepatitas ir tt;
  • vartoja vaistus, kurie turi kontraindikacijas nėštumo metu;
  • ankstyvuoju nėštumu sirgo fluorografija arba rentgeno spinduliais;
  • dalyvaujantys pavojinguose sportuose: nardymas, alpinizmas, taip pat deginimasis saunoje, auskarų vėrimas ir kt.

Kadangi moteris ne visada gali sužinoti apie nėštumą ankstyvose stadijose, kiekvienas gali būti pavojus.

Mūsų svetainėje http://puziko.online/ dar daug įdomios ir naudingos informacijos.

Neinvaziniai diagnostiniai metodai

Ultragarsas. Anksčiau jis buvo skirtas tik nėščioms moterims, kurioms gresia pavojus, tačiau dabar jis yra skiriamas visiems, nes padidėjo vaikų, kuriems yra patologija, gimimo procentas.

Pirmasis ultragarsinis tyrimas atliekamas 11-12 savaičių nėštumo metu, antras - 20-22 savaičių, o trečias - 30-32 savaičių. Šis metodas leidžia nustatyti rimtus patologinius pokyčius 85% atvejų.

Biocheminis patikrinimas (biocheminis kraujo tyrimas).

Motinos serume yra biocheminiai žymenys (hCG, AFP, PAPP-A, estriolis), kurie tam tikrame nėštumo laikotarpyje turi atitikti standartus. Dėl šių rodiklių galite nustatyti pakeitimus anksčiausiai.

Pirmasis biocheminis kraujo tyrimas skiriamas nuo 8 iki 12-13 savaičių, o antrasis - 16-20 nėštumo savaičių.

Invaziniai diagnostiniai metodai

Paskirti tik labai griežtai gydytojo nurodymams, nes jie gali pakenkti motinai ir vaikui ir sukelti komplikacijas.

Šie metodai apima:

  • Choriono biopsija - kiaušialąstės lukšto ląstelių tvora. Šis metodas naudojamas 11-12 savaičių laikotarpiui. Punktūra atliekama per priekinę pilvo sieną ir ląstelės paimamos iš būsimos placentos (choriono);
  • placentocentesis - placentos dalelės yra paimtos į egzaminą. Tai vyksta 12-22 nėštumo savaičių laikotarpiu. Jis taip pat perpjova per priekinę pilvo sieną arba per makštį, kontroliuojant ultragarsinius jutiklius. Komplikacijų rizika 3-4%;
  • Amniocentezė - amniono skystis yra paimtas ištirti perskilimas per priekinę pilvo sieną. Laikoma 15-16 nėštumo savaičių. Komplikacijų rizika yra ne daugiau kaip 1%;
  • cordocentesis - tyrimo metu kraujas paimtas iš vaisiaus virkštelės. Tai atliekama po 20 nėštumo savaitės. Komplikacijų rizika yra labai didelė.

Nepamirškite dar to, kad net jei yra įrodymų apie patologiją, visada yra tikimybė, kad jie yra netikslūs ir yra sveiki kūdikio.

Todėl neturėtumėte nutraukti esamo nėštumo be labai svarbios priežasties. Ypač jei būsimas vaikas yra mylimas ir ilgai lauktas.

Kodėl ir kam Vilprafenas Solutub skirtas nėštumo metu? Paklauskite gydytojo!

Šiame straipsnyje jūs pasakysite apie nėštumo metu leidžiamus antibiotikus.

Galimų vaisiaus anomalijų genetinė diagnozė

Ne visi žmonės žino, kad jie serga ir perduoda savo negalavimus paveldėjimo būdu. Genetika nėštumo metu atlieka beveik svarbiausią vaidmenį vaisiaus vystymuisi. Dėl šios priežasties moteris turėtų iš anksto pasirūpinti kokybišku medicininiu genetiniu tyrimu - prieš sulaukdami kūdikio ir prieš gimdymą.

Genetika: kas tai yra?

Pirmiausia verta paminėti, kad genetika yra atskiras mokslas apie paveldimumą. Pastarajame amžiuje mokslininkai praeityje išliko gana sunkiu keliu, tačiau darė pažangą - jie sukūrė genetinius tyrimus, leidžiančius identifikuoti genus, kurie yra daugelio paveldimų įgimtų ligų priežastis. Tai suteikė gydytojams galimybę kompetentingai diagnozuoti daugelį pavojingų paveldimų ligų prieš pradedant kūdikį. Ir toliau tyrinėkite vaisius (atlikti patikrą) po nėštumo pradžios, pradedant nuo 1 trimestro.

Kiekviena šeima, planuojanti nėštumą, sąmoningai rūpinasi, visų pirma, savo būsimojo kūdikio sveikatos klausimu. Dėl šios priežasties būsimieji tėvai vis dažniau pataria specialistams apie galimas genetines ligas.

Kas yra rizikingas?

Yra genetikos rizikos samprata, ir ji taikoma žmonių, kurie turi didelę tikimybės turėti kūdikį su bet kokia paveldima liga, kategoriją.

Rizikos grupė apima:

  • sutuoktinės poros, turinčios tam tikras šeimos paveldimas ligas;
  • visų giminystės santuokų rūšys;
  • toms mergaičių / moterų, turinčių neigiamą istoriją (jei jie pakartotinai persileidžia, jie pagimdė mirusį vaiką, jei jie kenčia nuo nevaisingumo ir nėra medicininių priežasčių;
  • moterys, kurioms būdingi neigiami veiksniai: ilgalaikis kontaktas su įvairiomis cheminėmis kenksmingomis medžiagomis, radiacija, narkotikų vartojimas kontracepcijos laikotarpiu, kai jie gali sukelti vaisiaus defektus;
  • asmenys jaunesni nei 18 metų ir vyresni nei 35 metų, taip pat vyrai, kurių amžius viršija keturiasdešimt metų, nes šiuo amžiuje genų mutacijų rizika šiek tiek padidėja.

Ekspertai pažymi, kad nei preliminarus tyrimas prieš vaiko sampratą, nei pirmojo nėštumo trimestro patikrinimas bet kuriuo atveju gali būti paliktas be dėmesio tiek moteriai, tiek gydytojams.

Paprastai būsimi tėvai, kuriems gresia pavojus, gydytojai nurodo papildomus tyrimus, kad būtų išvengta bet kokios ligos perdavimo. Jei norite, likusieji gali atlikti genetinį tyrimą.

Konsultacijos su genetika ankstyvuoju nėštumu

1 nėštumo trimestras laikomas svarbiausiu ir pažeidžiamais vaisiaus formavimo laikotarpiu. Daugybė nepalankių situacijų gali sutrikdyti normalų kūdikio organų vystymąsi. Dėl šios priežasties konsultacija su genetika yra būtina visų pirma toms mergaitėms, kurios yra pirmame nėštumo trimestre:

  • sirgo SARS, gripu, vėjaraupiais, gripu, hepatitu, herpesu arba buvo užsikrėtę ŽIV;
  • buvo gydomi vaistais, kurių anotacijose buvo nurodyta, kad jie "yra kontraindikuotini nėštumo metu";
  • Rentgenas buvo atliktas;
  • vartojo alkoholinius gėrimus, rūkė, ėmėsi narkotikų;
  • gydomi dantys rentgeno tyrimo metu;
  • deginimosi, auskarų vėrimo, alpinizmo, važiavimo, nardymo, dažymo plaukus.

Kaip paprastai vyksta konsultacija?

Kad gautumėte genetinį konsultavimą, gydytojas turi pateikti informaciją apie abiejų būsimų tėvų šeimas. Specialistas nagrinėja ne tik rezultatus, kuriuos per pirmąjį nėštumo trimestrą atlikdavo atranka, bet ir sąlygas / veiksnius, galinčius kelti pavojų savo negimusiam vaikui: abiejų tėvų ligos, jų vartojami vaistai, jų gyvenimo būdas, aplinkos veiksniai ir profesijos.

Žinoma, pacientai turės iš anksto pasiruošti apsilankyti pas gydytoją:

  • Būtina tiksliai prisiminti, kokios ligos anksčiau buvo nukentėję artimi giminaičiai, nesvarbu, ar buvo daugybė persileidimų, nevaisingumas, negyvų kūdikių gimimas ar šeimos vaikų gimimas su vystymosi defektais. Be to, svarbu žinoti, ar jūsų giminaičiuose ar tavo sutuoktinių giminaičiuose buvo kankinančių santuokų ar psichinių ligų.
  • Registratūroje gydytojui turite pasiimti su savimi medicininius įrašus ir visus praėjusių testų rezultatus.

Genetas išnagrinės visą paciento pateiktą informaciją ir prireikus išsiųs papildomiems testams. Tokie tyrimai atliekami per pirmąjį trimestrą, įskaitant:

  • kraujo tyrimas (biocheminis);
  • endokrinologo, terapeuto ir neuropatologo išvados;
  • kariotipinis tyrimas (nustatomas pagal abiejų būsimų tėvų chromosomų kiekį ir kokybę).

Galimų vaisiaus anomalijų diagnozė

Pastaraisiais metais gydytojai tokį tyrimo metodą naudojo kaip atranką. Norint nustatyti rizikos grupes, tyrimas turėtų būti atliktas visiškai nėščia. Gydytojai siunčia moterims egzaminą dar 1 trimestrą jų nėštumo metu.

Skenavimo metodai:

  1. Vaisiaus ultragarsas.
  2. Tikslus visų biocheminių žymenų nustatymas (toliau - BM) motinos kraujo serume. In

pirmąjį trimestrą yra tokia BM baltymo plazma A (PAPP-A), tiesiogiai susijusi su nėštumu ir žmogaus gonadotropinu (žmogaus chorioninė medžiaga, toliau vadinama hCG). Po pirmojo nėštumo trimestro nėščios moters tokioje BM jau yra alfa-fetoproteinas (toliau AFP), estriolis ir hCG.

Klinikoje pirmąjį trimestrą BM tyrimai atliekami nuo 8 iki 12 ar net 13-osios nėštumo savaitės, o antrąjį nėštumo trimestrą - nuo 16 iki 20 nėštumo savaitės (tai yra prenatalinė trigubas testas arba, kaip to sako daugelis gydytojų, vėlyvas atranka).

Perinatalinė diagnozė: tokių procedūrų bruožas

Tai yra perinatalinė diagnozė (ankstyvas ir vėlyvas atranka) gimdos būsimojo kūdikio tyrimas - jis skirtas nustatyti vaisiaus vystymosi defektus ir paveldimus ligas. Ekspertai nustato dvi tokios diagnostikos rūšis:

1. Invaziniai metodai. Šie metodai apima:

• chorioninė biopsija (specialistas perplėšia pilvo priekinę sienelę iš placentos ląsteles);

• placentocentesis (moteris vartoja ląstelių mėginius placentos tyrinėjimui);

• amniocentezė (specialistai imasi amniozinių skysčių);

• kordocentizė (paimto paties vaisiaus virkštelės punkcija ir nedidelio nugaros kraujo kiekio paėmimas).

2. Neinvaziniai metodai.

Tokie metodai rodo tam tikrą "įsibrovimą" tiesiai į gimdos ertmę, kad būtų galima atlikti tyrimus. Svarbu atkreipti dėmesį į tai, kad tokia labai tiksliai atranka leidžia specialistams nustatyti augančio vaisiaus kariotiją - neįtraukti Dauno sindromo, Edwardso ir kitų vienodai sunkių genetinių negalavimų.

Visos šios procedūros yra susijusios su tam tikru komplikacijų pavojaus laipsniu, todėl gydytojai vykdo griežčiausias instrukcijas.

Kiekviena nėščia moteris turėtų suprasti, kad visi šie egzaminai turėtų būti atliekami gydytojo nurodytu laiku, todėl nepriimtina ignoruoti gydytojo nurodymus. Kiekviena būsimoji motina yra atsakinga už savo būsimojo kūdikio sveikatą.

Kodėl jums reikalinga genetinė konsultacija nėštumo metu?

Genetika yra specialistas, kuris dirba su žmonėmis, kuriems gali kilti paveldimų ligų ar nenormalių nėštumo pasekmių (nustatoma tikimybė, kad vaikas gali turėti genetinę ligą ar gimdymą).

Todėl, jei jūsų šeimoje (ar jūsų sutuoktinio šeimoje) buvo genetinių ligų perdavimo atvejai, arba gimę gimdymo defektai, būtinai turite gauti genetinį patarimą nėštumo metu (arba net geriau planuoti nėštumą)!

Genetikas jums paaiškins, kaip genetinės problemos yra paveldimos ir padės išsiaiškinti, ar tai gali turėti įtakos jūsų vaikui. Remiantis gauta informacija, galėsite nuspręsti, ar jūs turėtumėte vaikų (ypač moterys kartais nusprendžia nutraukti nėštumą atlikus genetinius tyrimus, patvirtinančius, kad vaikas turi vystymosi sutrikimų).

Jei nuspręsite tęsti nėštumą, jūs turėsite laiko psichiškai pasirengti gimdyti specialų vaiką, susipažinti su rūpestingumo sunkumais.

Kas turi genetikos konsultacijas?

Bet kuris asmuo, turintis šeimos genetinę ligą ar gimęs su gimimo defektais, turėtų atlikti genetinį konsultavimą.

Be to, konsultacijos su genetika nebus nereikalingos šioms žmonių kategorijoms:

  • nėščios moterys ar planuojančios pastoti po 35 metų;
  • poros, kuriose jau yra vaikas, turintis protinį atsilikimą, paveldima liga ar įgimtas defektas;
  • poros, kurioms diagnozuotas genetinis sutrikimas įprasto naujagimių tyrimo metu;
  • moterys, kurioms buvo trys ar daugiau persileidimų (pasikartojantis persileidimas);
  • moterys, kurių vaikai mirė kūdikystėje arba gimę mirusieji;
  • Žmonės susirūpinę, kad jų darbo vieta, gyvenimo būdas ar ligos istorija gali būti pavojinga nėštumo eigai ir rezultatams. Susirūpinimą kelia tai: spinduliuotė (spinduliuotė), narkotikai, narkotikai, cheminis poveikis ar praeinančios infekcijos;
  • nėščios moterys, kurių ultragarsu arba prenataliniais tyrimais nustatyta, kad jie yra nėščios, padidina tam tikrų komplikacijų riziką arba yra didelė tikimybė, kad kūdikiui bus gimtadienio defektas.

Kas vyksta per konsultacijas?

Per genetinę konsultaciją gydytojas atliks šiuos veiksmus:

  • išsamiai prašau išsiaiškinti savo šeimos ligų istoriją (pavyzdžiui, ar buvo tavo tėvų (brolių ar seserų, močiutės ar senelių) širdies ligos, diabetas ir kitos tėvų paveldimos ligos);
  • atidžiai peržiūrėkite savo ligos istoriją;
  • jei reikia, paskirti kraujo tyrimus, ultragarsą ir amniocentezę (amniocidų skysčių bandymas);
  • nustatyti, ar jūsų šeimos ligos istorija gali turėti įtakos jūsų vaikui, ir jei taip, kokiu būdu;
  • padedate iššifruoti gimdyvių patikrinimų rezultatus ir kitą medicininę informaciją, kuri gali nurodyti bet kokį pavojų vaikui.

Paprastai genetinių testų rezultatų įvertinimas yra tarp genetikos gydytojo, vedybų poros ir ginekologo. Tais atvejais, kai tyrimai parodė nerimą keliančius rezultatus, genetikas pateiks reikiamą informaciją, kad padėtų sutuoktiniams nuspręsti dėl nėštumo ateities.

Genetika gali nukreipti jus į specialios genetinės ligos gydytoją ar perinatologą, kuris dalyvauja nėštumo valdyme su įvairiomis komplikacijomis ir rizika.

Genetika nėštumo metu

Daugelio paveldimų polinkių ligų sukelia genetinių ir neigiamų aplinkos veiksnių derinys. Trumpai tariant, jei jos yra, lydinčios ir provokuojančios ligą, dar negimusi vaikas gimsta nesveika.

Genetika kaip medicinos mokslų studijavo neseniai - pažodžiui 25-30 metų. Ir tiek daug metų man pavyko su ja susipažinti daug. Sovietmečiu mokslininkai domėjosi genetika, tačiau jie neturėjo galimybės išsamiai jį išnagrinėti. Kodėl ji nepakankamai dėmesio skyrė? Nes visi nauji kaliausieji žmonės. Tačiau laikais keičiasi, ir dabar kiekvienas gali pasinaudoti genetinio gydytojo teikiamomis paslaugomis nėštumo metu.

Kas yra genetinis kodas?

Genetinis kodas yra baltos kompozicijos DNR raidžių sistema. Jis buvo nustatytas labai ilgą laiką. Skirtingai nuo žmogaus genomo ir genetinio paso, genetinis kodas buvo tiriamas daugelį metų.

Kiekvienas asmuo turi voveres turi savo struktūrą, kurią nustato mama ir tėtis. Tai lemia spalvą:

Kai ląstelės ir toliau gamina šiuos baltymus, žmogus nustatomas pagal aukštį, svorį ir kitus rodiklius.

Genomas yra skirtingas. Tai visų DNR molekulių, esančių žmogaus ląstelėje, struktūra. Mokslininkai po daugelio tyrimų nustatė, kad genome susideda iš 20 000-25 000 porų genų. Jie taip pat sužinojo apie seka, kurioje genai yra DNR. Iki šiol negalima teigti, kad genomas buvo visiškai ištirtas. Mokslininkai iš viso pasaulio tęsia mokslinius tyrimus, norėdami išsiaiškinti, kaip sąveikauja visi šie genai tarpusavyje.

Kodėl jums reikalinga genetinė konsultacija nėštumo metu? Ar turėčiau atlikti šios specialisto reikalingus bandymus? Iš tikrųjų, norint turėti sveiką kūdikį, būtina išlaikyti genetikos testą nėštumo metu. Daugelis šį klausimą rimtai žiūri. Deja, daugumai porų planuojant nėštumą neskuba imtis būtinų bandymų ir veltui. Iš esmės ateityje tėvai kreipiasi į genetiką tik tada, kai pasitaiko vaisiaus vystymosi sutrikimų.

Priežastys, kodėl moteriai reikia studijuoti

Nėštumo metu genetika reikalinga dėl konkrečių priežasčių:

  1. Nesėkmingi bandymai įsivaizduoti vaiką.
  2. Negalima ištverti kūdikio dėl nuolatinių persileidimų ir kt. Tai dažnai sukelia genetinis embriono disbalansas. Konsultacinė genetika planuojant nėštumą ir atlikti būtinus tyrimus, kad padėtų išspręsti šią problemą. Norėdami tai padaryti, kraujas paimamas iš vyro ir moters, kuri svajoja tapti tėvais, kurių chromosomų rinkiniai yra kruopščiai ištirti.
  3. Kuo vyresni būsimieji tėvai, tuo mažiau jie turi galimybę pagimdyti sveiką vaiką. Moterys virš 35 metų dažnai gimdo vaikus su genetine patologija. Statistika yra tikrai nuostabi: iš 900 moterų, kurie gimė 25 metų amžiaus, vienas turi vaiko su Dauno sindromu. Būsimose 35 metų motinose kūdikio su šia ar bet kuria kita patologija rizika pakilti net tris kartus! Ir jei nėščioms moterims yra daugiau nei 45, kiekvienas 15 gimęs vaikas turi genetinius sutrikimus. Ar nori nesveiko kūdikio? Tada atlikite genetikos analizę planuodami nėštumą.
  4. Tokiu atveju turėtų būti paaukota kraujas genetikai nėštumo metu: paveldima liga viename iš tėvų ir (arba) jų artimųjų; per pirmuosius tris mėnesius vaikus vartojančius vaistus, alkoholį, maisto papildus; būsimos motinos amžius viršija 35 m.; buvęs vaikas turi chromosomų patologiją ar anomalijas.
  5. Paprastai antrasis ultragarsas atliekamas ne vėliau kaip per 14 nėštumo savaičių. Taigi, specialistas diagnozuoja anomalijas, atskleidžia pokyčius, kurie rodo didelę neįprastos raiškos tikimybę. Pasibaigus ultragarsiniam būsimos motinos tyrimui, geriau papildyti genetinį kraujo tyrimą nėštumo metu. Šiuolaikinė medicina pasiekė didžiulius aukštus, ir yra galimybė išgydyti vaiko gimdoje (bet tik iš tam tikrų ligų).
  6. Jei gydytojas nepatinka biocheminių tyrimų rezultatų, gali tekti atlikti genetikos tyrimą nėštumo metu.
  7. Jei būsimojoje motinoje yra ūminė gimdos infekcija, ji turėtų kreiptis į genetiką.

Genetiniai atrankos variantai

Kai tik kiaušialąstė yra apvaisinta sperma, embrionas gauna tam tikrą genų rinkinį: pusė nuo tėvo, o antroji - iš motinos. Taigi, taip sakant, sutrikę genai vaiku gali atsirasti iš bet kurio tėvo. Tačiau vaisiaus mutantiniai procesai gali atsirasti spontaniškai. Todėl nėščiosioms motinos ir naujagimio metu būtina kraujo genetika. Taigi galite gauti tikslius duomenis.

Kada reikalinga medicininė genetinė konsultacija?

Kada reikia atlikti genetinę vaisiaus audinių analizę?

Nėštumo planavime atliekama genetinė analizė, kurios kainą skiria prieinamumas visiems, priskiriama net jaunoms poroms. Kodėl? Tai daroma kai kuriais atvejais.

Genetiniai testai nėštumo metu taip pat reikalingi, jei būsimoji motina turi opioidų šalutinį poveikį.

Nėštumo planavimo genetiniai tyrimai leidžia išsiaiškinti, ar negimusis vaikas bus sveikas ar ne. Specialistas prognozuoja tam tikrų ligų riziką ir suteiks patarimų ir rekomendacijų sėkmingam planavimui.

  • Būsimos motinos amžius - nuo 35 metų.
  • Jau esama šeimos vaiku su vystymosi sutrikimais.
  • Glaudžiai susijusi santuoka.
  • Abiejų tėvų ligos yra paveldimos.
  • Mirusių vaikų gimimas, persileidimai.
  • Jei tręšiant ar nėštumo metu moteriai turėjo įtakos mutageniniai veiksniai: rentgeno spinduliai, radiacija, chemikalai.
  • Mirusių vaikų gimimas, nuolatiniai persileidimai istorijoje.
  • Infekcija virusine infekcija: toksoplazmozė, raudonukė, ARD, ARVI, gripas.
  • Jei nėščiai moteriai gresia genetinių patologijų atsiradimas (amžius ir kiti veiksniai).
  • Turėdamas paveldėtas ligas būsimuose tėvuose.
  • Moterų išnykimas, vaisiaus mirtis, mirusių vaikų gimimas arba vaikas su maliarija.
  • Nevaisingumas
  • Tais atvejais, kai vyras ir žmona turi kraujo santykius.
  • Jei motinos amžius yra jaunesnis kaip 18 metų ar daugiau nei 35 metai; tėvas - daugiau nei 40 metų.
  • Jei būsimoji motina susidūrė su cheminėmis medžiagomis arba buvo apšvitinta.
  • Nėštumo metu vartokite vaistų, kurių negalima vartoti vežant vaikus.

Pacientams, kurie vartoja opioidus, sunku kvėpuoti, jie nuolat kenčia. Ir toks šalutinis poveikis neigiamai veikia vaisius. Taigi, mokslininkai ir Stanfordo universitetas tyrė opioidinių vaistų poveikį, taikydami dvigubą metodą. 121 dvynių ir dvynių porų buvo atsitiktinai suskirstytos į dvigubai koduotą, placebu kontroliuojamą tyrimą. Viena pusė dalyvių gavo Alfentanilą, kita pusė vartojo placebą. Be dusulio ir pykinimo, vaistų troškimas taip pat buvo susijęs su genetiniu priklausomybe.

Traukimas į vaistą po naudojimo - priklausomybės atsiradimo pagrindas, būdingas šiai vaistų kategorijai. Reikia atsižvelgti planuojant gydymo procesą. Mokslininkai mano, kad jei nustatysite molekulinį genetinį šalutinio poveikio atsiradimo pagrindą gydymo opioidais metu, galite individualizuoti gydymą: gydytojas gali nuspręsti, kaip pacientas gali naudoti vaistus, ar jie tinkami, ir ar jie gali būti vartojami ilgą laiką.

Nėštumo metu atlikus genetikos testą bus pateikta informacija procentais:

  • Iki 10% gali pagimdyti sveiką kūdikį.
  • 10-20% - yra didelė genetinių pakitimų rizika. Dėl šio rezultato nėščia moteris visą vaiko laikymo laikotarpį turės būti nuolat tiriama: ultragarso skenavimas ir galimas chorioninis biopsija.
  • Daugiau nei 20% - patologijos vystymosi rizika yra labai didelė. Šiuo atveju, planuojant nėštumą, genetikas nepatariama, kad vaikas būtų apskritai, arba rekomenduojama naudoti modernius metodus, įskaitant IVF (dirbtinį apsėklinimą), naudojant donoro kiaušinį ar spermą.

Atkreipkite dėmesį, kad yra genetinių ligų, kurios perduodamos tik berniukams ar mergaitėms. Tokiu atveju, planuojant nėštumą, genetikai rekomenduojama naudoti kūdikio lyties laboratorinį pasirinkimą. Ekspertai atskiria spermą su moterų ar vyrų chromosomų komplektu, kuris vėliau bus įvestas į gimdos ertmę. Iki šiol genetinė analizė planuojant nėštumą leidžia iš anksto nustatyti tam tikros sergančio vaiko išvaizdos riziką Šviesoje.

Yra keli tyrimo variantai. Kiekvienas iš jų yra skirtas konkretiems tikslams įgyvendinti.

  1. Genetiniai tyrimai yra atliekami iš tėvų, kurie nori įsivaizduoti vaiką, tačiau jiems kyla pavojus, kad jie gali turėti chromosomų anomalijų. Ką genetikas šiuo atveju daro nėštumo metu? Jis studijuoja vyro ir moters genealogiją, suteikia jai įvertinimą ir taip pat atlieka įvairius papildomus tyrimus, po kurių ji prognozuoja, kuris vaikas bus gimęs: serga ar sveika.
  2. Neinvaziniai metodai. Ankstyvosiose nėštumo stadijose ultragarsu gali atsirasti pavojus, kad kūdikis gali turėti chromosomų pakitimų. Ką gydytojai atkreipia dėmesį į tai? Dėl padidinto apykaklės vietos storio. Paprastas dydis yra 2,5-3 mm. Jei yra nukrypimų nuo šio rodiklio, tai reiškia, kad yra didelis pavojus, kad vaisius turi įgimtą patologiją. Patys netaisyklingieji vaistai nustatomi 20-24 savaičių nėštumo metu ultragarsu. Be ultragarsu, reikalingas hCG ir alfafetoproteino kraujo tyrimas, kuris turi būti imamas per 16-19 savaites nuo vaiko gimimo. Ar neinvaziniai tyrimai parodė, kad yra anomalijų? Tada nėštumo metu ginekologas ir kiti specialistai moteriai pasiūlys invazinių metodų, dėl kurių diagnozė bus arba patvirtinta, ar bus paneigta.
  3. Chorioninė biopsija. Genetinės analizės metu nėštumo metu tai gali būti perduodama. Taigi, imamas chorioninio vilnos gabalas - audinys, iš kurio susidaro placenta. Choriono ląstelių genetinis rinkinys yra toks pat, kaip ir embriono ląstelėse. Pasirodo, kad jei choriono ląstelėse stebimi mutantiniai procesai, tai reiškia, kad ateityje vaikas turės tas pačias problemas.
  4. Amniocentezė. Ją sudaro amniono skysčio surinkimas. Procesas kontroliuojamas ultragarsu. Amniocidų skysčiuose yra poodinio pūslelio epitelio dalelės. Jei egzistuoja gedimų, izoliuočių iš šių skalių, klaidų, tada pačių vaisių genų rinkinys yra sugedęs.
  5. Kordocentesas - kraujo tyrimas, kuris yra paimtas iš nugarkaulio gimdoje. Šis metodas susijęs su invaziniu vaistu, leidžiančiu patikrinti vaiko kraujo mėginį.

Jei identifikuojamos chromosominės mutacijos ir (arba) sutrikimai, nėštumo metu genetikas nusiunčia sutuoktiniams apie galimą ligą ir kūdikio gyvenimo prognozę. Tėvai nusprendžia išlaikyti ar pratęsti nėštumą.

Baigiamajame darbe

Kaip matote, norint pagimdyti sveiką kūdikį, reikia pasitarti su genetika nėštumo metu, kurių apžvalgos yra tik geros. Tik specialistas gali atlikti beveik 100% prognozes. Kiekviena pora turi kreiptis į genetiką nėštumo metu. Tik jūs esate atsakingi už negimusio vaiko sveikatą. Genetika nėštumo metu nepadėjo vienos poros, norinčios turėti kūdikį. Tačiau svarbu iš tiesų pasidaryti profesionalų. Tik išgyvenusi genetika nėštumo metu gali padaryti teisingas ir tikslias išvadas, pagrįstas analize ir per trumpą laiką.