Kaip genetiniai tyrimai atliekami planuojant nėštumą?

Gimdymas

Planuojant nėštumą, genetinė patikra atlieka labai svarbų vaidmenį, nes tai leidžia sumažinti tikimybę, kad kūdikis susidurs su bet kokia patologija. Deja, dauguma embrionų miršta ankstyvosiose stadijose būtent dėl ​​įvairių anomalijų ir genetinių nesėkmių. Koks yra šis tyrimas, sužinokite žemiau.

Kas turi aplankyti genetiką?

Kai kurių porų atveju, genetikos konsultavimas rengiant kontracepciją yra privalomas:

  • jei kuris nors iš šeimos tėvų buvo genetinių ligų,
  • vyras ir žmona yra tarpusavyje susiję
  • ankstesni nėštumai baigėsi negyvagimybe, persileidimai, buvo užšaldyta nėštumas,
  • pora turi vaikus su vystymosi sutrikimais,
  • amžius: moterys, jaunesnės nei 16 metų ar vyresni nei 35 metų, vyresni nei 40 metų amžiaus,
  • bent vienas iš tėvų susidūrė su spinduliuote, cheminių medžiagų, kurios gali turėti neigiamos įtakos kūdikio koncepcijai ir vystymuisi,
  • kažkas iš sutuoktinių paėmė narkotikus, kurie nesuderinami su nėštumu,
  • pora negali pagimdyti kūdikio 12 mėnesių ar ilgiau.

Svarbu: viena iš pagrindinių persileidimo priežasčių yra vyro ir žmonos genetinis nesuderinamumas. Tai atsitinka, jei vyro žmogaus HLA (tai žmogaus leukocitų antigenas) iš esmės sutampa su moters būkle. Dėl šio derinio moters kūnas suvokia embrioną kaip svetimą kūną, atsisakydamas jo.

Pagrindinis sutuoktinių suderinamumo planuojant nėštumą pagrindinis genetinių tyrimų uždavinys - nustatyti būsimų tėvų chromosomų neatitikimus. Ir kuo daugiau neatitikimų, tuo didesnė tikimybė išgyventi sveiką kūdikį.

Kokia konsultacija planuojant nėštumą?

Registratūroje, genetikas atlikti išsamų tyrimą porų pastaruosius ligų, gyvenimo būdo, lėtinėmis ligomis, taip pat vyrui šeimos ir jo žmonos sveikatą. Visa ši informacija yra reikalinga specialistui, kad būtų galima apklausti būsimus tėvus. Analizės rezultatas rodo, kad genetiškai individualiai genetiškai prognozuoja vaiko vystymąsi, taip pat nustato ligų sukėlimo riziką ir pateikia rekomendacijas nėštumo planavimui.

Jei pora gresia, tai būtina praeiti citologinis tyrimas neparodė pokyčių (siekiant nustatyti kiekį ir kokybę chromosomų), žmogus turi praeiti spermos analizė (paneigti galimas patologijas sperma), taip pat reikia atlikti HLA - rašyti (nustatyti sutuoktinių suderinamumą).

Yra 3 rizikos laipsniai, kuriuos lemia genetinio tyrimo rezultatai:

  • mažas (iki 10%) - pora pagimdys sveiką kūdikį,
  • vidutiniškai (10-20%) - neįmanoma pašalinti kai kurių vaisiaus vystymosi patologijų. Todėl vaisingą moterį reikės stebėti,
  • aukštas - šiuo atveju geriau nėštumo metu susilaikyti, nes yra didelė tikimybė, kad kūdikis patirs rimtų patologijų (tačiau galite naudoti IVF metodą).

Kokia yra citogenetinės analizės esmė?

Citogenetinė analizė yra sutuoktinių kraujo tyrimas, leidžiantis:

  • Analizuokite vyrų ir moterų chromosomų rinkinį.

Net visiškai sveikas žmogus gali būti kai kurių chromosomų pertvarkos nešėjas, o ne tai žinoti. Tai jokiu būdu neturi jokios įtakos jo sveikatai, tačiau vaiko vystymasis gali nebūti atspindėtas geriausiu būdu.

  • Įvertinkite rizikos laipsnį šiems nėštumams, atsižvelgdami į ankstesnes komplikacijas (persileidimus, praleistą nėštumą, gimdymą turinčių vaikų vystymosi sutrikimus).
  • Priskirti ir paaiškinti prenatalinės diagnostikos poreikį nėštumo metu.

Toks diagnozės tipas apima testą vaiko vedimo procese. Tai leidžia jums nurodyti vaisiaus būklę, taip pat nustatyti jo chromosomų rinkinį.

Įdomu tai, kad chromosomos gali būti matomos mikroskopu tik tam tikruose ląstelių dalijimosi etapuose. Todėl, norint ištirti būsimų tėvų chromosomų rinkinį, iš jų paimamas kraujas, iš kurio izoliuoti limfocitai. Be to, ląstelės yra stimuliuojamos taip, kad jos pradeda dalytis ir tam tikru etapu apdorojamos specialiu tirpalu, kuris sustabdo skaidymą tuo metu, kai matomos chromosomos.

Tada naudojamas specialus dažiklis, kurio dėka kiekviena atskira chromosoma įgauna tam tikrą formą. Genetinis tyrimas 11-13 chromosomų, siekiant nustatyti kariotipo pokyčius (chromosomų rinkinį).

Genetiniai atrankos metodai

Po moteris buvo įregistruotas, ginekologas atlieka išsamų tyrimą ir studijų ambulatorijoje paciento kortelę, kuriuos reikia žinoti apie galimus pavojus besivystančiam vaisiui.

Kartais jau tokiose ankstyvosiose stadijose nėščia moteris siunčiama konsultacijai į genetiką. Laikotarpis, per kurį nėščiai moteriai turi atrodyti genetika, priklauso nuo įrodymų:

Visi genetinio tyrimo metodai yra suskirstyti į dvi grupes: invazines ir neinvazines.

Neinvaziniai metodai

Pirmas ultragarsinis tyrimas atliekamas 11-12 savaičių laikotarpiu. Per šį laikotarpį jau galima nustatyti kai kuriuos vaisiaus defektus. Tai gali reikšti vaisiaus kaklo srities sustorėjimą (dažnai tai yra Dauno sindromo požymis).

Moterys su panašiomis ultragarso rezultatais siunčiamos papildomiems tyrimams, kurie suteikia galimybę gauti ląstelių mėginį iš placentos, kad būtų galima patikimai nustatyti vaisiaus chromosomų rinkinį.

Antrasis ultragarsinis tyrimas atliekamas 20-22 savaičių laikotarpiu. Per šį laikotarpį galite nustatyti nenormalumus veido, rankų ir kojų vystymuisi, taip pat vidaus sistemoms ir vaisiaus organams.

Ultragarso tyrimas 30-32 savaičių laikotarpiu leidžia įvertinti kraujotakos sistemos būklę, taip pat nustatyti vaisiaus vystymosi vėlavimą.

Taip pat yra amniocentezė.

  1. Biocheminis kraujo tyrimas (atranka)

Embrioninės gemalo audinius gaminti specifinių baltymų: baltymų (Papp), žmogaus chorioninio gonadotropino (hCG), alfa-fetoproteino (AFP). Pakeitus šių medžiagų koncentraciją nėščios moters kraujyje, gali būti nustatytos įvairios vaisiaus vystymosi patologijos.

Tokie tyrimai atliekami tam tikrais laikotarpiais. PAPP ir hCG lygis nustatomas per 10-13 savaičių laikotarpį. AFP lygis - 16-20 savaičių laikotarpiui. Jei tyrimo rezultatai neatitinka įprasto dydžio, moteriai nurodoma genetika.

Invaziniai diagnostiniai metodai

Šie tyrimai atliekami tik dėl tinkamų medicininių priežasčių, nes jie gali pakenkti moters ir vaiko sveikatai. Invazinės diagnostika apima tvora medžiaga (virkštelės kraujo, placentos ląstelių, amniono skystyje) nuo gimdos nustatyti vaisiaus kariotipu ir pašalinti arba patvirtinti diagnozes raidos vėlavimo.

Šie tyrimai atliekami ligoninėje vadovaujantis ultragarsu. Po testavimo moteris rūpinasi specialistais dar 3 valandas. Kartais, norint išvengti nėščios moters komplikacijų, kai kurie vaistai yra skirti. Sukurtos diagnostikos metodai, leidžiantys nustatyti 300 iš 5000 egzistuojančių paveldimų ligų.

Invaziniai tyrimai apima:

  1. Chorioninė biopsija

Tai ląstelių kolekcija iš placentos. Tai vyksta 9-12 savaičių laikotarpiu. Medžiaga paimama per moters pilvo sieną. Rezultatai gauti 3-4 dienas po tyrimo. Persirgimo rizika po choriono biopsijos yra apie 2%. Šis metodas turi privalumų: ankstyvas pasireiškimas, greitas rezultatas, leidžiantis nustatyti rimtus vaisiaus vystymosi patologijas ir nutraukti nėštumą ankstyvosiose stadijose.

Tai yra vaisiaus suvartojimas per 16-24 savaites. Šis invazinis metodas yra saugiausias, nes abnormalumo rizika po amniocentezės yra tik 1%. Tačiau yra keletas trūkumų: po surinkimo gautos ląstelės nepakanka analizei. Jie turi daugėti, todėl jums reikia daug laiko praleisti - apie 2-6 savaites.

Virvelės kraujo tyrimas yra labai informatyvus metodas, kurio rezultatams pasiekti trunka apie 5 dienas. Laikoma 22-25 savaičių laikotarpiu.

  1. Placentocentesis

Ši analizė apima placentų ląstelių rinkimą moksliniams tyrimams. Laikoma 12-22 savaičių laikotarpiu. Komplikacijų rizika po analizės yra 3-4%.

Visi minėti tyrimo metodai atliekami su anestezija ir griežtai kontroliuojant ultragarsą.

Mamos ir tėčio genotipas planuojant nėštumą

Genetikoje yra dvi pagrindinės sąvokos: fenotipas ir genotipas. Genotipas yra genų rinkinys. Fenotipas - tam tikro bruožo išorinės apraiškos, priklausančios nuo genotipo ir išorinių veiksnių.

9 - 11 savaičių ultragarsas leidžia nustatyti vaisiaus vystymosi sutrikimus

Asmuo turi apie 35 tūkstančius genų, kurie yra tokie patys kaip pirštų atspaudai. Genotipo tyrimas leidžia išsiaiškinti asmens genetines savybes, jo paveldimumą, suderinamumą su kitu asmeniu, polinkį į daugelį ligų.

Žmonės su tuo pačiu kraujo grupe gali turėti visiškai skirtingą genų rinkinį.

Įdomu tai, kad yra keletas keistų modelių:

  • jei mama ir tėtis turi pirmąjį kraujo grupę, kūdikiui bus tik pirmoji grupė,
  • jei mama ar tėtis yra pirmoji grupė, vaikas negali turėti ketvirtosios kraujo grupės,
  • jei bent vienas iš tėvų turi ketvirtą kraujo grupę, kūdikis negali turėti antrojo.

Genetinių anomalijų vaisius prevencija

Pastaraisiais metais, planuojant nėštumą, plačiai naudojama "periconceptual" profilaktika, dėl kurios galima žymiai sumažinti kūdikio tikimybę dėl įgimtų malformacijų. Peritoninė profilaktika apima:

    1. Būsimų tėvų apžiūra prieš gimdymą, leidžianti nustatyti ir gydyti įvairias ligas. Infekcijos, hormoniniai sutrikimai, endokrininės sistemos sutrikimai gali neigiamai paveikti vaisiaus organų ir sistemų koncepciją ir formavimąsi.
    2. Priimamas multivitaminų kompleksas 2-3 mėnesius iki tariamos koncepcijos. Preparatuose turi būti: B grupės vitaminai, folio rūgštis, askorbo rūgštis, vitaminas A.
    3. Genetinis tyrimas planuojant nėštumą leidžia nustatyti vaisiaus vystymosi patologijas ankstyvosiose stadijose.

4. Labai susijusi santuoka yra labai nepageidautina: artimesnis vyro ir žmonos santykis, tuo didesnė rizika, kad vaikas gali patirti rimtų vystymosi sutrikimų.

Genetinė analizė planuojant nėštumą

Šiandien dauguma šeimų rimtai imasi planuoti vaiko gimimą. Toks požiūris yra labai svarbus, nes pasirengimas svarbiausio ir atsakingo statuso kiekvieno žmogaus gyvenimui, tėvo statusui, reikalauja didžiausio dėmesio. Išsamus būsimų tėvų medicininis patikrinimas, kuris apima genetinius testus (genetinius testus), padės išsamiai suprasti šį sudėtingą klausimą. Ir jei prieš 10-15 metų jie buvo priversti vadintis "senstančiomis moterimis", šiandien genetikos specialistai pagrįstai tiki, kad net ir labai jauni moterys turi tai diagnozuoti.

Kas yra genetiniai testai?

Genetinių tyrimų rezultatai padės išsiaiškinti:

  • Persileidimo grėsmė ankstyvose stadijose;
  • Komplikacijų tikimybė nėštumo metu;
  • Poveikio vaisiui vystymosi rizikos laipsnis;
  • Įvairių paveldimų ir genetinių ligų naujagimių tikimybė.


Šiuolaikiniame pasaulyje klausimas: "Kiek baigsis būsimas vaikas?" Yra susirūpinęs ne tik su mama, kuri ją nešė 9 mėnesius. Genetiniai mokslininkai taip pat įveikia pavojų. Deja, pastaraisiais metais dėl aplinkos degradacijos kiekvienas 20-tas vaikas gimsta su patologijomis ir paveldimomis ligomis.

Kas turėtų aplankyti genetiką?

Kai kurioms ateities tėvų kategorijoms konsultacija su genetika ir genetinių tyrimų pristatymas koncepcijos planavime turėtų būti privalomi.

Veiksniai, galintys turėti neigiamos įtakos būsimam nėštumui ir genetikai, kuriems reikia konsultacijos:

  • Bet kuriam tėvui buvo pastebėta genetinių ligų;
  • Sutuoktiniai yra vienas kito giminaičiai, pavyzdžiui, pusbroliai;
  • Moterys turėjo vieną ar daugiau persileidimų, praleido abortą, mirusius vaikus;
  • Šeimoje jau yra vaikų, sergančių cerebriniu paralyžiu ir kitomis sunkiomis neįgaliųjų vystymosi problemomis;
  • Moterio amžius yra jaunesnis nei 16 metų ar vyresnis nei 35 metų amžiaus;
  • Vyro amžius yra daugiau nei 40 metų;
  • Bent vienas iš tėvų ilgą laiką dirbo pavojingoje gamyboje, turėjo kontaktą su spinduliuote ar toksiškomis cheminėmis medžiagomis;
  • Vienas iš tėvų vartojo vaistus, nesuderinamus su nėštumu;
  • Nevaisingumas (pora negali pastoti daugiau nei metus).

Taip pat svarbu žinoti, kad pagrindinė persileidimo ir pakartotinių persileidimų priežastis yra sutuoktinių genetinis nesuderinamumas. Tai atsitinka, kai vyrų ir moterų žmogaus leukocitų antigenai (HLA) yra labai panašūs. Dėl to moters kūnas atmeta embrioną, paimdamas jį už svetimkūnį. Todėl galbūt pagrindinis genetinių tyrimų uždavinys yra nustatyti būsimų tėvų chromosomų neatitikimus, tuo daugiau jų yra didesnė galimybė gimdyti sveiką vaiką.

Kaip vyksta genetikos ir genetinės analizės konsultavimas koncepcijos planavime?

Registratūroje genetikas turėtų atidžiai interviu porą apie gyvenimo būdą, blogus įpročius, lėtines ir senesnes ligas, taip pat artimų ir tolimiausių abiejų sutuoktinių giminių sveikatą. Remiantis gauta informacija, genetiktas nustato būsimų tėvų egzaminų tvarką. Remiantis tyrimų rezultatais, genetinis žmogus nustato pavojų paveldėti paveldimas ligas ir daro genetinę progresą vaiko vystymuisi.

Jei susituokusi pora priklauso vienai iš aukščiau išvardytų rizikos grupių, tada genetinis tyrėjas nurodo citologinį tyrimą, spermogramą (jei žmogus išskiria ar nustato spermatozoidų patologiją) ir HLA tipografiją. Remiantis tyrimų rezultatais, nustatomi 3 rizikos laipsniai:

  • Iki 10% (žemas) - gimsta sveikas vaikas;
  • Nuo 10 iki 20% (vidutiniškai) - yra tam tikros patologijos vaisiaus vystymuisi galimybė. Nėštumo metu moteris turi būti nuolat stebima;
  • Daugiau nei 20% (aukšta) - vaisiaus patologijų atsiradimo tikimybė yra gana didelė. Šiuo atveju gydytojas gali rekomenduoti susilaikyti nuo nėštumo ir naudoti IVF metodą.

Genetinio tyrimo metodai skirstomi į 2 grupes: neinvaziniai ir invaziniai.

Neinvaziniai diagnostiniai metodai

Ultragarsas (ultragarsinė diagnostika)

Pirmasis egzaminas atliekamas 12-14 savaičių nėštumo metu. Per šį laikotarpį yra gana realus nustatyti kai kuriuos vaisiaus defektus. Taigi, nenormalus sustorėjimas kaklo srityje vaisius yra tikėtinas Dauno sindromo požymis. Moteris su panašiu ultragarsu rezultatu bus siunčiama papildomiems tyrimams - placentų ląstelių mėginys, skirtas patikimam vaisiaus chromosomų nustatymui nustatyti.

Antrasis ultragarsas atliekamas 21-24 savaites. Šiuo metu jau galima nustatyti nukrypimus nuo vaisiaus (veido, rankų, kojų, vidinių organų) anatominės raidos.

32-34 savaičių trukmės ultragarsas įvertina vaisiaus kraujotakos sistemos būklę ir taip pat lemia vystymosi delsą.

Biocheminis patikrinimas (specialus kraujo tyrimas)

Ši analizė nustato tam tikrų embrionų išskiriamų baltymų koncentracijos pokyčius motinos kraujyje: PAPP, hCG, AFP, kuris leidžia nustatyti vaisiaus pakitimų buvimą.

Invaziniai diagnostiniai metodai

Invaziniai tyrimai atliekami tik dėl medicininių priežasčių, nes jie kelia pavojų moters ir vaisiaus sveikatai. Invazinė diagnozė yra bandomosios medžiagos iš gimdos (nugaros smegenų kraujo, auglio skysčio, placentos ląstelių) surinkimas. Šie tyrimai atliekami tik ligoninėje ir ultragarsu kontroliuojant. Po tyrimo moteris bent 3 valandas turėtų būti prižiūrima specialistai.

Invaziniai metodai:

Chorioninė biopsija - placentų ląstelių kolekcija. Tyrimas atliekamas 9-12 savaičių. Rezultatai bus paruošti po 3 dienų. Priklausomai nuo konkrečios laboratorijos pajėgumų.

Amniocentezė - vaisiaus skystis. Laikoma 16-24 savaičių laikotarpiu. Rezultatas bus paruoštas po 4-6 savaičių. Terminas - priklausomai nuo konkrečios laboratorijos pajėgumų. Tai yra saugiausias būdas, nes persileidimo rizika po jos naudojimo yra tik 1%.

Kordocentesas - virkštelės kraujo analizė. Jis laikomas 22-25 savaites, rezultatas yra paruoštas per 5 dienas. Šis metodas yra labiausiai informatyvus.

Placentocentesis - ląstelių surinkimas iš placentos. Tai vyksta nuo 12 iki 22 savaičių. Komplikacijų rizika po jos yra gana didelė: 3-4%.

Genetiniai tyrimai kaip nėštumo planavimo rizikos vertinimas

Pora, planuojanti įsivaizduoti vaiką, gali žymiai sumažinti kūdikio su patologija riziką. Norėdami tai padaryti, prieš nėštumą turite iš anksto atlikti išsamų sveikatos patikrinimą, kad nustatytumėte kiekvieno būsimojo tėvo sveikatos problemas. Kartais tai nekainuoja testų pristatymo ir apsilankymų specialistams iš standartinio sąrašo. Nėštumo planavimui retai nustatoma genetinė analizė, tačiau, jei ginekologas mano, kad jis yra reikalingas, tai būtina tai perduoti!

Skaitykite šiame straipsnyje.

Kas yra pavojus?

Vaikas, turintis genetinių sutrikimų, gali pasirodyti net ir visiškai sveikuose tėvuose. Tačiau jei mama ar tėtis turi polinkį įsivaizduoti tokį kūdikį, jį beveik galima identifikuoti su absoliučia tikimybe naudojant genetinių tyrimų komplektą.

Ženklų, kuriais remiantis gresia ateities tėvai, sąrašas:

  • mama, tėtis ar bet koks jų artimas giminaitis anksčiau buvo diagnozuotas genetinėmis ligomis, tokiomis kaip šizofrenija, Alzhaimerio liga, Dauno sindromas ir kiti;
  • anksčiau gimę vaikai (nebūtinai dažni) buvo nustatyti genetiniai anomalijos;
  • pora bando įsivaizduoti vaiką ilgiau nei metus;
  • motinos istorijoje jau yra praleistų abortų, persileidimo ar mirusio kūdikio gimimo atvejų;
  • būsimos motinos amžius yra mažesnis nei 18 metų ar vyresnis nei 35 metų, o tėvai yra vyresni nei 40 metų;
  • patys sutuoktiniai yra tarpusavyje susiję kraujo giminaičiais;
  • vieno ar abiejų sutuoktinių darbas susijęs su kenksmingomis medžiagomis, galinčiomis paveikti asmens genetines savybes;
  • moteris turi vartoti vaistus, galinčius pakenkti vaisiui arba žymiai paveikti jo vystymąsi.

Jei egzistuoja net įtarimas, kad vienas iš šių grėsmingų veiksnių yra pora, planuojančio įsivaizduoti, gyvenime, būtina išlaikyti genetikos testus.

Kaip atliekami genetiniai tyrimai

Norėdami įvertinti tikimybę, kad pora sukels vaiką su genetiniais sutrikimais, specialistas turės atlikti keletą veiklos sričių.

Istorija

Registratūroje genetikas pirmiausia paprašys būsimų tėvų keletą klausimų, kurių atsakymai padės jam suprasti jų gyvenimo ir darbo sąlygas. Jis sužinosi, kokius vaisius jie turi vartoti, kokias ligas jie patyrė per savo gyvenimą. Ypatingas dėmesys skiriamas sutuoktinių kilmei, nes dažnai genetiniai sutrikimai yra paveldimi.

Be to, moteris gali būti paskirta konsultuotis su kitais specialistais: terapeutau, endokrinologu, neuropatologu. Dažnai būtina iš naujo paaukoti kraują biochemijai.

Chromosomų analizė

Kitu būdu šis tyrimas vadinamas kariotyping. Abu sutuoktiniai turės paaukoti kraują, kurio vėliau limfocitai bus izoliuoti. Esant tam tikroms sąlygoms, limfocitai leidžia išsamiai išnagrinėti žmogaus chromosomas.

Atidžiai ištyrus kiekvieno tėvo chromosomų rinkinį, galima padaryti išvadą ne tik apie jų kiekį, bet ir apie kokybę. Pvz., Bandymai dėl chromosomų, planuojant nėštumą, leidžia iš anksto įvertinti tikimybę, kad ateityje kūdikis sindikuotų kačių šauksmus, Patau, Edwards, Down ir kitus.

Genetinio nesuderinamumo analizė

Ypač svarbu perduoti šį genetinį tyrimą toms poroms, kurios ilgą laiką bandė įsivaizduoti vaiką, taip pat moterims, kurios nuvilia nevaisingumo diagnozę.

Ši analizė apima kiekvieno sutuoktinio HLA (žmogaus leukocitų antigeno) tyrimą. Faktas yra tas, kad, labai panašiai, nėštumas tampa tiesiog neįmanomu. Moteriškas kūnas tiesiog negamina specialių antikūnų, skirtų plakant ir vaisiui apsaugoti, kuris šiuo atveju yra suvokiamas kaip kažkas svetimas ir atmestas.

Mokytis sutuoktinių taip pat bus paimtas kraujas iš venų, tačiau jų chromosomų panašumo laipsnis jau tiriamas. Kuo jie skiriasi, tuo labiau tikėtina, kad moteris sugebės įsivaizduoti ir atlikti sveiką kūdikį. Retai diagnozuojamas bendras genetinis nesuderinamumas. Rezultatas bus prieinamas per kelias savaites.

DNR diagnozė dėl tam tikrų ligų atsiradimo

Moteriai ar vyrui vaikai, serganti tokiomis ligomis kaip fenilketonurija ar cistinė fibrozė, galėjo gimti anksčiau. Šiuo atveju nėštumo planavimo genetinių tyrimų sąrašas taip pat apima DNR tyrimus, kurie rodo, kad kito vaiko pavojus yra tokių sutrikimų.

Rezultatų interpretavimas

Išsamiai tiriant genetiką, iš anksto galima numatyti, kad būsimas vaikas turi daugiau nei 60 rūšių monogeninių genetinių pakitimų, taip pat 4 daugiafaktorines patologijas. Analizės leidžia mums sužinoti, ar kuris nors iš sutuoktinių yra mutantinių genų nešėjas, kuris dažnai tampa sergamojo kūdikio gimimo priežastimi.

Gydytojas nustato rizikos laipsnį procentais. Apie didelę tikimybę turėti vaiką su genetiniais sutrikimais sako, kad rodiklis yra daugiau nei 20%. Jei jis yra mažesnis nei 10%, tada greičiausiai genetikos problemos nebus. Vidutinė rizika yra nuo 10 iki 20%. Jei rizika vertinama kaip labai didelė, specialistas gali patarti sutuoktiniams susilaikyti nuo vaiko gimimo ar rekomenduoti vieną iš IVF donorų programų. Esant vidutinei tikimybei, moteriai nėštumo metu reikės atlikti pakartotinius tyrimus.

Nepriklausomai nuo genetinės patikros rezultatų, jie nėra galutiniai nuosprendžiai. Tačiau laiku atliekama analizė dažnai padeda ne tik sužinoti apie sergančio vaiko riziką, bet ir daryti viską, kas įmanoma, siekiant juos sumažinti.

Genetinė analizė planuojant nėštumą

Sovietų laikais nuo 1930-ųjų iki antrosios 60-ojo pusės genetika buvo uždrausta kaip mokslas, o genetika buvo siekiama. Socialistinėje šalyje buvo tvirtinama, kad jos piliečiai negalėjo turėti paveldimų ligų, o kalbėjimas apie žmogaus genus buvo laikoma rasizmo ir fašizmo pagrindu.

Daugiau nei pusę šimtmečio genetikos kaip medicinos mokslo sąvoka ir jos vaidmuo asmens gyvenime žymiai pasikeitė, tačiau genetinė analizė, kariotipavimas (nustatant būsimų tėvų chromosomų rinkinį), paveldimos ir chromosomos ligos bei kitos sąvokos vis dar yra tamsus miškas bendram žmogui. Ir tokie procesai, kaip nėštumo planavimas ir konsultavimasis su genetika, yra bauginantis daugybei susituokusių porų, kurie nori turėti kūdikį ar jau yra nėštumo stadijoje.

Iš tikrųjų genetinė analizė planuojant nėštumą gali padėti išvengti daugelio problemų, susijusių su negimusio vaiko nepilnavertiškumu.

Kas yra genetinė analizė?

Genetinė analizė - tai analizė, leidžianti jums suprasti ir suprasti, kaip didžioji negimusi vaiko predisposition yra genetinių ir kitų ligų, taip pat kaip išoriniai veiksniai (ekologija, mityba ir kt.) Veikia vaisiaus vystymąsi gimdoje.

Asmuo turi keletą dešimčių tūkstančių genų, kiekvienas iš jų vaidina svarbų vaidmenį savo gyvenime. Ne visi genai šiandien yra žinomi mokslui. Nustatyta, kas tarp jų sukelia mutacijas.

Kiekvienas iš mūsų yra unikalių genų rinkinys, kuris ateityje nustatys mūsų funkcijas. Paveldimos savybės sudaro 46 chromosomų rinkinį. Vaikas gauna pusę motinos chromosomų ir pusę tėvo. Jei kuris nors iš jų sugadintas, tada jis rodomas bendrosios trupinių būklės.

Norint būti ramus normaliam nėštumo eigai ir vaisiaus vystymuisi, tikslinga susisiekti su ekspertais chromosomų rinkinio tyrimams atlikti genetinę analizę. Molekulinės genetinės studijos padės nustatyti vaisiaus atskiras genetines savybes. Išnagrinėję genų individualumą, galite nustatyti paveldimų ir kitų ligų pavojų jūsų palikuonims.

Gydytojai pataria atlikti genetinę analizę nėštumo planavimo metu, nes tada galimybės išvengti problemų yra daug didesnės. Tačiau, kaip taisyklė, moterys kreipiasi į genetikus, prašydamos konsultuotis jau nėštumo metu gydytojo nurodymu arba (rečiau) savo noru.

Kai reikalinga genetinė analizė

Medicininė genetinė konsultacija reikalinga, jei:

  • moterys yra vyresni nei 35 metų ir vyresni nei 40 metų amžiaus (tai amžius, kai padidėja mutacijų ir patologijų atsiradimo rizika);
  • šeimoje yra paveldimų ligų;
  • negimusio vaiko tėvai yra artimi giminaičiai;
  • pirmasis vaikas gimė su įgimtais anomalijomis;
  • prieš nėščią moterį buvo persileidimai, mintyse gimę vaikai;
  • per ar per nėštumą vaisius buvo paveiktas kenksmingų veiksnių;
  • nėštumo metu moteriai buvo būdinga ūmine virusinė infekcija (ARVI, raudonukė, gripas);

Nėštumo planavimo genetikos analizė

Daug hipotekų, baimių ir pernelyg didelių lūkesčių atsiranda aplink genetiką, jauną ir labai perspektyvų mokslą. Daugeliu atžvilgių tai buvo pasaulyje populiariame amerikietiško kino industrijos, kurios fantastiniai vaizdai jau seniai tapo šiuolaikinės masinės kultūros dalimi: nindzių vėžliai, spidermanis, katovana, rezultatas - visi šie tvariniai įgijo didžiąsias galias per genetinį eksperimentą arba sėkmingą genetinį "sutrikimą". Tūkstančiai jaunuolių raveja apie fantazijas, kur jie turi galingą galią, gautą dėl genų sutrikimo. Atvirkštinė medijos vaizdo pusė - tai baisių monstrų, nesėkmingų genetinių eksperimentų aukų vaizdas. Jų likimas - kelti grėsmę visiems gyviems daiktams, būti priešininku kito Holivudo grotuvo superhero.

Tiesą sakant, genetika nėra visiškai visagalis, ji dar negali suteikti asmeniui to, ką jis svajoja, bet dabar jis gali būti naudingas.

Nėštumo planavimo genetinė analizė yra jaunų porų galimybė šiek tiek pažvelgti į ateitį, numatyti jų vaiko fizinę ir psichinę plėtrą.

Apie genetiką

Terminas "genetika" kilęs iš graikų kalbos žodžio "γενητως" - generuoti, nusileisti nuo ko nors ". Genetika tyrina biologinės informacijos (paveldėjimo) perdavimo iš kartos į kartą principus, taip pat šios informacijos keitimo procesą tam tikro veiksnio įtakos dėka.

Šiuolaikinė genetika - tai galimybė išgydyti anksčiau neišgydomas ligas, gerinti gyvųjų organizmų (eugenikos) gebėjimus, apginti netinkamas gyventi teritorijas, spręsti šiukšlių problemą ir apskritai aplinką. Jie pradėjo skaičiuoti genetiką kaip priemonę, galinčią tobulinti žmonijos interesus tolimoje ateityje.

Pagrindinė genetikos terminologija

Biologinė informacija perduodama naudojant DNR ir RNR makromolekules - sudėtines organines formacijas, susidedančias iš nukleotidų blokų. DNR arba RNR dalis, kuri yra atsakinga už konkretaus baltymo tipo kūrimą, vadinama "genu". Genai sulankstyti į alelius (jie nustato baltymų formavimosi tvarką ir tvarką).

DNR ir RNR molekulės yra saugomos chromosomos - specialios biologinės struktūros, esančios eukariotinėse ląstelėse. Vidinis chromosomos kiekis vadinamas chromatinu.

Kiekviena rūšis turi ribotą skaičių chromosomų. Pavyzdžiui, žmonėms yra 46 iš jų, iš šunys - 68, iš Turkijos - 82, o iš drosofilų - 8. Kiekvienos gyvos būtybės chromosoma, net tos pačios rūšies, turi savo unikalių formos, formos, dydžio ypatybių. Šios savybės yra tokios būdingos, kad iš jų lengvai galima identifikuoti konkretų biologinį egzempliorių, kurį, beje, sėkmingai naudoja teismo ekspertai. Norint nurodyti kiekvieno individo chromosomų rinkinio unikalumą, sovietų mokslininkas G. A. Levitskis sukūrė terminą "kariotipas". Vėliau medicinos mokslas išmoko nustatyti genetų normą, anomalijas ir patologijas iš kariotipo. Vaizdinis chromosomų rinkinio atvaizdavimas vadinamas "karioograma". Būtent tai yra pradinis žmogaus genetinės analizės, įskaitant nėštumo planavimą, pradžia.

Genetiniai nukrypimai PSO duomenimis

Genetiniai sutrikimai yra morfologiniai ir funkciniai kognityviniai pokyčiai, kylantys dėl genų ir chromosomų mutacijų.

Labai susirūpinimą kelia PSO duomenys apie nulio kartos sveikatą. Remiantis Europos medicinos įstaigų statistika, tik 14% vidurinių mokyklų absolventų gali būti laikomi sveikais.

Bloga ekologija, įvairios priklausomybės, nepagrįstas gyvenimo būdas žymiai padidino naujagimių su genetiniais sutrikimais skaičių. Tokių vaikų skaičius siekia 17%. Tuo tarpu PSO ekspertų atlikti tyrimai rodo, kad jau 10 proc. Prasideda žmogaus rūšių degeneracija. Tai, be abejonės, gali sukelti susirūpinimą tik protingoje visuomenės dalyje.

Taigi, genetinės sveikatos kontrolė - tai būdas pagerinti visą visuomenę!

Kariotypingo pranašumai planuojant nėštumą

Planuojant nėštumą moteriai reikia atlikti įvairius testus, kai kurie iš jų yra privalomi, o kai kurie - ne. Kariotyping - vadinamieji genetiniai testai, planuojant nėštumą - nėra privaloma procedūra, tačiau gali būti svarbi, jei ne svarbiausia, svarba.

Konsultacijos su genetika

Konsultacijos su genetika reikalauja poros apklausos. Klausimyne jie turi pateikti informaciją apie:

  • atidėtos ir lėtinės ligos;
  • jūsų gyvenimo būdas;
  • kitos giminės gyvenimo būdas;
  • jų sveikata ir artimų giminaičių sveikata.

Ši informacija padės specialistui naršyti rengiant būsimos vaiko vystymosi prognozes. Jei gydytojas nusprendžia, kad yra pagrindo išsamesnei analizei, bus pateiktas citologinis tyrimas (kurio rezultatai yra naudojami ateinančių tėvų kariogramoms parengti). Tolesnis tėvas taip pat turės perduoti spermą analizei gaminti spermą. Analizė nustatys galimų genetinių patologijų buvimą žmogaus spermoje. Daugiau sutuoktinių rekomenduojama išlaikyti imuninio suderinamumo testą (HLA tipavimas). Šio tipo analizė leidžia nustatyti, ar poros yra leukocitų suderinamumo. Tai yra paprasčiausiai, jei sutuoktiniai turi alergiją vieni kitiems. Svarbus jaunos šeimos dalykas, kitaip jiems gresia nevaisingumas ir neįmanoma įsivaizduoti.

Rizikos grupės

Genetinio nesuderinamumo rizika yra trys:

  1. teigiamas - pora turės sveiką ir stiprų vaiką;
  2. patenkinamas - yra nedidelis vaisiaus patologijų vystymosi pavojus. Yra pavojus, kad vaikas gimsta nesveikas ir patirs fiziologinius ir psichinius pakitimus. Moterys, patenkančios į šią rizikos grupę, visada turi būti prižiūrimos gydytojo nėštumo metu;
  3. Nepatenkinamas - jei veikiami Šią sąmatą, būtina atsisakyti planuojate pastoti, nes yra didelė tikimybė, turintys vaiką su sunkia anomalijos. Tokiu liūdningu atveju nėštumas gali būti susijęs su labai stipriomis toksinėmis savybėmis, kurios gali sunaikinti ne tik vaisius, bet ir pati moteris.

Yra keletas priežasčių, dėl kurių gali būti atliktas krayto tyrimas kariotypingui:

  • Artimieji giminaičiai turėjo paveldimus ligas - šizofreniją, hemofiliją, fenilketonuriją, spalvą aklumą, Tay-Sachs sindromą, Dauno sindromą, Džouberto sindromą, Turnerio sindromą, Prader-Willi sindromą, neurofibromatozę, cistinę fibrozę ir kitus;
  • jau gimę vaikai turi genetinius sutrikimus;
  • jauni, sveiki pora ilgą laiką (1-2 metai) negali įsivaizduoti vaiko;
  • į ateities motinos persileidimo atvejų istorijoje įrašyta anembrionii (kiaušinėlis be gemalo) ar negyvo vaisiaus gimimo;
  • būsimos tėvystės motinos amžius yra mažesnis nei 18 metų ar vyresnis nei 35 metų, vyrai yra daugiau nei 40 metų;
  • sutuoktiniai yra kraujo giminaičiai;
  • vieno ar kito būsimojo tėvo darbas vyksta kenksmingomis sąlygomis, pavyzdžiui, sąlyčio su kenksmingomis medžiagomis, radiacijos, galinčios paveikti žmogaus genetines savybes;
  • būsimasis tėvas vartoja vaistus, kurie gali pakenkti vaisiui arba pakeisti jo vystymąsi.

Norėčiau eiti į genetiką - kompetentingas planuoti nėštumą

Kaip pasirengti nėštumui? Analizės, tyrimai ir įgimtų defektų prevencija

Kurie iš būsimų tėvų nesupranta, kad vaikas iš jų paveldi visus geriausius. Pavyzdžiui, gebėjimas tiksliai mokslus ir muzikos ausį. Norėdami perduoti vaiko paveldimoms ligoms, priešingai, niekas nenori. Kaip apdrausti? Kreiptis į genetikos patarimus.

Pirmieji žingsniai

Vedusi poros, planuojančios turėti kūdikį, turėtų žinoti, kad Rusijoje yra nemokamos medicininės genetinės konsultacijos, kurias kontroliuoja Sveikatos apsaugos ministerija. Jie yra kiekviename regioniniame mieste, ypač sostinėje. Apylinkių moterų klinikoje bus pateikta kreipimosi dėl būsimos motinos priėmimo į genetiką. Dabar daugelis nevalstybinių klinikų siūlo gauti genetikos konsultacijas ir išlaikyti rekomenduojamus egzaminus - be jokių nurodymų, bet už pinigus. Taigi kiekviena šeima, pasirengusi įpėdinio išvaizdai, gali pasirinkti tinkamą variantą.

Prieš aplankydami genetiką, tėvus, senelius ir kitus giminaičius reikėtų paklausti apie įvairias jūsų žinomų protėvių ligas, įskaitant senelės diabetą ar antrosios dėdės suskaidymą. Būtina prisiminti ar paklausti, ar turite nevaisingumo atvejų, vaiko negalia, moterų daugialypių persileidimų, psichinės ligos ir įgimtų anomalijų, ar netekimų šeimoje.

Pasikonsultavę, geriau su savimi pasiimti medicininę dokumentaciją į savo rankas - klinikos žemėlapį ir egzaminų rezultatus. Jūs galite pateikti šeimos nuotraukas tik tuo atveju.

Registratūroje genetika turės atsakyti į daugybę klausimų, prasidedančių žodžiais "Ar kada nors turite klaną". Pirmasis vizitas visada lydi kilmės. Siekiant šio tikslo, visi šeimos nariai bus pažymėti specialiomis piktogramomis, prašome numeris: karta - romėniškais skaitmenimis, kartų nariams - Arabų. Grafinis vaizdas bus papildytas trumpa pastaba apie kiekvieną iš jūsų giminių - "legenda". Jūs gausite išsamų "genetinį medį", aiškiai parodantį šeimos sveikatos vaizdą.

"Striped" chromosomos

Tuo planavimo nėštumo esant keliems persileidimų ar nevaisingumo sutuoktiniais etape paprastai rekomenduoja Kariotipas - pilną chromosomų. Jei šeimoje jau yra vaikas su negalia, ši procedūra yra tiesiog būtina. Tačiau ekspertai mano, kad toks tyrimas netrukdo kiekvienai porai, kuri planuoja turėti kūdikį. Šis metodas yra universali, nereikalauja didelių išlaidų ir pastangų, o svarbiausia - leidžia nustatyti daugumą labiausiai paplitusių chromosominių ligų.

Analizuojant reikalingos ląstelės su aukštu dalijimosi dažniu - šiuo atveju leukocitais. Norint juos gauti, būsimi tėvai paima kraują iš venų. Dvi savaites ląstelės "auga" laboratorijoje; tam tikrame dalijimosi etape - metafaze - jie "sulėtėja", pridedant specialią nuodą. Dažikliai įšvirkščiami į ląsteles, o chromosomos tampa skersai spalvos. Ekspertai lygina juostų pakaitinimą su standartine nuotrauka - visiškai sveiko žmogaus chromosomų nuotraukos. Pažeidimą lemia chromosomų modelio pokytis.

Kad bėda vėl nebebūtų

Kokie testai yra nustatyti, jei šeima jau turi specialiųjų poreikių vaiką? Kiekvienu atveju - skirtingais būdais. Pavyzdžiui, kūdikiui yra Dauno sindromas. Ar pora gali turėti antrą vaiką su ta pačia patologija? Atsakymas yra dviprasmiškas: visa tai priklauso nuo vyresnio amžiaus ligos formos. Yra bendra sindromo forma, kurios priežastys yra papildomos dvidešimt pirmosios chromosomos buvimas. Tai trisomija 21, kuri atsiranda 95% atvejų. Jei yra diagnozuota, antrojo vaiko su Dauno sindromu rizika yra didesnė negu bet kurios kitos vedančios poros rizika. Tačiau yra tokios ligos translokacijos forma, kurią sukelia viena chromosomos vieta kitoje. Dvidešimt pirma yra ant dvidešimt antrosios ar dvidešimt pirmosios - ant kito dvidešimt pirmojo. Dažniausia tokių pokyčių priežastis yra paveldima žala, todėl motinos chromosomų aparato, o kartais ir tėvo, tyrimas reikalingas.

Kita situacija. Vaikoje fenilketonurija yra liga, susieta su aminorūgšties apykaitos sutrikimu, sukeliančiu neurologinius sutrikimus ir protinį atsilikimą. Taigi, tiek mama, tiek tėtis yra patologinio geno nešėjai. Planuojant antrąjį nėštumą, turite atlikti molekulinį genetinį tyrimą.

Yra du genų mutacijos variantai. Jei kūdikis paveldės du genus su ta pačia mutacija, jiems bus diagnozuota fenilketonurija. Bet kartais dvi genijus įvyksta dvi skirtingos mutacijos: viena - motina, kita - tėvas. Vaikui taip pat bus fenilketonurija, bet švelnesnė forma nei pirmą kartą. Norėdami diagnozuoti, jie paima kraują iš motinos ir tėvo ir nustato, kokias mutacijas jis atlieka ir kokias ji atlieka. Atsižvelgiant į tai, jūs galite nuspėti, ar tikėtina, kad ligonis vėl pradės gimdyti.

Jei tėvai turi ligų, kurios nėra susijusios su paveldimos klase, tyrimai atskleis chromosomų aparato nestabilumą ir nestabilumą. Esant tokiai situacijai motina nėštumo metu turėtų būti labai atsargi, kad išvengtų radiacijos poveikio, pvz., Rentgeno spindulių arba mikrobangų spinduliuotės.

Tinkamas nėštumo planavimas

Net puikiai sveiki tėvai, turintys nepriekaištingą kilmę, neturi imuniteto nuo patologijos vaiko. Kiekvienas dešimtas planetos gyventojas yra "blogo" geno nešėjas. Tačiau daugeliu atvejų nukrypimai neįvyksta, nes žmogaus kūnas yra pakankamai patikimai apsaugotas. Genuose ląstelėse yra porų, kiekviena ląstelė turi dvigubą chromosomų rinkinį. Viena pusė vaiko paveldi iš motinos, kita - iš tėvo. Ir jei vienas iš tėvų kūdikiui perduoda "negerą" geną, o kitas - "teisingą", nėra paveldimo ligos. Sveikas genas slopins patologiją.

Tačiau kartais du meteoritai patenka į vieną piltuvą: kai abu tėvai "atlieka" patologinį genu, sergančio vaiko tikimybė yra didelė. Tokiu atveju paveldima fenilketonurija ir cistinė fibrozė - išorinių sekrecijos liaukų pažeidimas, dėl kurio atsiranda sunkių kvėpavimo organų ir virškinimo trakto sutrikimų.

Štai kodėl genetai atkreipia ypatingą dėmesį į susijusias santuokas: žymiai padidėja tikimybė, kad du identiški "neteisingi" genai. Niekas nežino, ar jis turi patologinį genu. Jis nežino, kol jis neišlaikys egzamino.

Įgimtų defektų prevencija

Tolesni tėvai gali ir privalo atlikti vaiko įgimtų anomalijų prevenciją. Užsienyje, saugumo priemonės imamasi nesėkmingai. Moteris, planuojanti nėštumą, prieš du mėnesius iki tariamos kontracepcijos pradeda vartoti vaistų, kurių sudėtyje yra folio rūgšties.

Gydytojas akušeris-ginekologas yra pageidaujamas dar prieš nėštumo pradžią. Laukiant kūdikio, tris kartus reikia atlikti ultragarsą. Genetikai taip pat atlieka biocheminį vaisių patologijos žymenų (nuo f Marquer - ženklo) tyrimą - specialiuosius baltymus, kurie gaminami embrioniniame audinyje, tokiuose kaip alfafetoproteinas, chorioninis gonadotropinas, inhibinas. Padidėjęs jų kiekis nėščios moters kraujyje nekalba apie tam tikros vaiko vystymąsi, bet signalai: yra patologija, reikalingas išsamesnis tyrimas. Pavyzdžiui, vaisiaus kraujo tyrimas.

Jūs galite turėti biopsiją ar amniocentezę - apie amniono, kuri ėmėsi auskarų pilvaplėvės motiną tyrimą. Tai invaziniai tyrimo metodai. Ilgą laiką buvo manoma, kad jie yra nesaugūs ir gana traumuojantys moteriai. Tačiau net ir anksčiau komplikacijų, tokių kaip ankstyvas nėštumo nutraukimas, rizika buvo ne didesnė kaip vienas procentas. Ir dabar vaistas padarė didelių žingsnių: naudojami naujausi ultragarso aparatai, leidžiantys atlikti amniono skysčių tyrimus.

Saugiam tinklui

Mūsų šalyje kiekviena naujagimio mama parodo kraujo tyrimą nustatant Dauno sindromą vaisiui 12 savaičių nėštumo laikotarpiu. Norėdami nustatyti šios ligos vystymosi riziką, kaip ir daugelis kitų, galite naudoti ultragarsą.

Genetikai - būtinai, jei.

  • . pora yra susijusi krauju: kai vyras ir žmona, pavyzdžiui, pusbroliai ar antros pusbroliai, padidina paveldimos ir įgimtų anomalijų kūdikio tikimybę;
  • . bent vienas sutuoktinis dirba su kenksminga gamyba: radiacija, toksiški cheminiai junginiai, bet koks darbas su medžiagomis, galinčiomis pakenkti vaisiui;
  • . vienas iš sutuoktinių ar abu kenčia nuo lėtinių ligų (ypač paveldimų);
  • . šeimoje vyrui ir (arba) žmonai buvo nervų sistemos ligų atvejų, malformations;
  • . būsimoji motina, dar nežinanti nėštumo, vartojo vaistus teratogeniškai (gali sukelti genų mutacijas);
  • . nėščia moteris nuo 35 metų;
  • . daugybės persileidimų ar mirusio vaiko sugrįžimo istorija;
  • . šeima jau turi neįgalų vaiką;
  • . yra nevaisingumas, kurio priežastys nėra aiškios.

Petras Novikovas,
Klinikinės genetikos vadovas
Maskvos pediatrijos ir vaikų chirurgijos institutas,
Vyriausiasis medicinos genetikas, Sveikatos apsaugos ministerija
ir socialinė plėtra Rusijos Federacijos, profesorius, medicinos mokslų daktaras

Genetinė analizė planuojant nėštumą

Būsimojo vaiko planavimas yra esminis kiekvienos šeimos gyvenimo etapas. Šiandien vis daugiau porų pageidauja rimtai spręsti šį klausimą, atlikti išsamią reprodukcinių gebėjimų vertinimo apklausą.

Deja, šiuo metu vis dar ne visi žino, apie platų medicininės genetikos funkcijų, tačiau neigia aptikimo neigiamų veiksnių ir trūkumais plėtros vaisiui tikimybę testai nebūtų protinga.

Kas yra genetinė analizė?

Genetinė analizė - tai duomenų rinkinys, gautas stebint, skaičiuojant ir atliekant laboratorinius tyrimus siekiant nustatyti paveldimus požymius ir tirti žmogaus genų savybes.

Šiuolaikinė medicina rekomenduoja tai atlikti jau šeimos planavimo etape. Remiantis šia analize, galima nustatyti nenatūralaus vaiko nuotaikos tikimybes parodyti jo genetines ir kitas ligas.

Analizuojamos medžiagos yra ir išoriniai veiksniai (mityba, ekologija ir tt), taip pat vaisiaus prenatalinis vystymasis ir genetinis, t. Y. genų rinkinys, prieinamas žmonėms. Žinoma, kad mokslas yra toli nuo dešimčių tūkstančių egzistuojančių genų, tačiau buvo nustatyta, kad paveldimos savybės perduodamos 46 chromosomų.

Taip pat yra genų, sukeliančių mutacijas. Vaikas gauna chromosomas lygiomis dalimis iš abiejų tėvų. Žala bent vienam iš jų turi įtakos būsimojo kūdikio sveikatai.

Kreipiantis į genetiką jau planuojant nėštumo laikotarpį, galima atlikti molekulinį genetinį tyrimą, siekiant nustatyti atskirą chromosomų, kurie gali būti perkelti į negimusį vaiką, rinkinį.

Ką reikia planuoti nėštumą

Nėštumo planavimo laikotarpiu atliekama genetinė analizė vadinama periconceptualine profilaktika. Jos elgesys yra būtinas norint žymiai sumažinti vaiko, turinčio esamų gimdymo defektų, tikimybę. Visų pirma, tai leidžia atskleisti kelis veiksnius, kuriuos galima ištaisyti, o ne, iš kurių:

  • infekcijos, lėtinės ligos, hormoniniai sutrikimai, t.y. endokrininės sistemos sutrikimas, kurio daugelį galima iš anksto gydyti, arba ištaisyti jų poveikį būsimo vaisiaus kūnui;
  • vitaminų ir mikroelementų trūkumas, būtinas norint tinkamai formuoti dar negimusio vaiko organus ir sistemas;
  • genetinių patologijų buvimas.

Kokiais atvejais tai reikalinga

Yra keletas sąlygų, kurioms esant būtinas genetinis konsultavimas, tai yra:

  • partnerių amžius, kai moteris yra jaunesnė nei 18 metų ar vyresnė nei 35 metų, o vyrui viršija 40 metų. Būtent už šių amžiaus ribų būdinga genų mutacijos rizika ir patologijų vystymasis;
  • paveldimos ligos, apie kurias liudija lėtinės artimų giminaičių patologijos, ankstesnio vaiko gimimas su įgimtais anomalijomis, persileidimai ar miegančiais vaikais;
  • virusinė infekcija, kurią moteris perneša sulaukusi arba nėštumo metu;
  • sutuoktinių giminystė;
  • maži vienos ar abiejų sutuoktinių fizinės raidos sutrikimai arba bet kurio iš jų darbas yra susijęs su padidėjusiu kenksmingų sąlygų lygiu.

Kur ir kas gali atlikti genetinę analizę

Norėdami atlikti būsimų tėvų paveldimų veiksnių analizę, būtina pasikonsultuoti su genetikos gydytoju. Pora, kurie turėtų turėti anomalijos, gali kainuoti tik pokalbį, kurio metu specialistas naudojant klinikinių genealoginis metodas rinkti informaciją apie protėvius ir pabandyti sužinoti sąlygų, rodančių paveldimas sindromas buvimą.

Duomenys apie abortus, persileidimus, bevaikines santuokas taip pat įtraukiami į veislės aprašymą. Dėl to specialistas sukuria grafinį vaizdą, kuris tada atlieka analizę.

Šios analizės sudėtingumas yra dėl to, kad dauguma šiuolaikinių žmonių neturi informacijos apie savo artimuosius, kurie yra už 2-3 kartų. Be to, ne visuomet yra žinomos tolimojo giminaičio ar naujagimio mirties priežastys.

Pats pilniausias vaizdas leidžia mums atlikti klinikinį tyrimą. Tai turi būti nustatyta, kai yra mažiausiai įtarimas dėl patologijos. Šiuo atveju gydytojas paprašys abiejų sutuoktinių perduoti citogenetinę ir molekulinę biologinę analizę. Chromosomų tyrimas atliekamas naudojant kariotyping, o genetinis nesuderinamumas - HLA tipavimas.

Remiantis tyrimo rezultatais, gydytojas pateikia rašytinę išvadą apie nėštumo pavojų egzistuojančią riziką sąlygomis, kurios buvo tiriamos teoriniais skaičiavimais ir klinikinėmis analize, bei pateikia rekomendacijas dėl koncepcijos planavimo.

Kiek turėtų pasitikėti apklausos rezultatais

Išsamiai išnagrinėjus genetinius veiksnius, galima gauti gana visiškai išsamią prognozę dėl galimybės nukrypti nuo negimusiam vaikui dėl chromosomų struktūros. Analizuojant taip pat atskleidžiami mutantų, galinčių sukelti sergančio kūdikio gimimą, genetų vežėjo sutuoktiniai.

Specialistų atliekami matavimai leidžia gauti rezultatą, išreikštą procentais. Galima daryti išvadą apie didelę genetinių sutrikimų pasireiškimo tikimybę, pagrįstą rodikliu, viršijančiu 20%.

Labiausiai palankus rodiklis yra mažiau nei 10%, o tai rodo, kad genetikos problemų nėra. Vidutinė rizika susidaro nuo 10 iki 20%. Nepaisant gautų rezultatų, jie negali būti laikomi galutiniu nuosprendžiu.

Visais atvejais visada yra galimybė vystytis vaisiui pagal nenumatytą genetinę prognozavimo schemą. Šio tyrimo rezultatų patikimumas yra tik galimybė identifikuoti riziką kaip veiksnius, galinčius sukelti palankų ar nepalankų būsimos nėštumo eigą, taip pat, jei įmanoma, sumažinti jų neigiamą vaidmenį.

Vaizdo įrašas

Toliau pateiktas vaizdo įrašas rodo, kad nėštumo planavimo laikotarpiu genetinė analizė yra aktuali. Dažnai vaikai gimsta šeimose, paveldėję daug mažiau ir rimtesnių patologijų.

Daugelio jų rizikos prevencija laiku padės genetinę analizę, taip pat konsultuos su gydytoju genetika. Atsakymai į dažniausiai užduodamus klausimus apie tai, ar galima užkirsti kelią pavojingų patologijų vaiko išvaizdai?

Ir kas turėtų būti padaryta bandymus prieš ir nėštumo metu, su tikimybe, kad nustatyti palankias sąlygas kūdikio gimimo duos direktorius medicinos genetikos centro avinų, MD VL pavaduotoją Izhevskas.