Genetinė analizė planuojant nėštumą

Koncepcija

Šiandien dauguma šeimų rimtai imasi planuoti vaiko gimimą. Toks požiūris yra labai svarbus, nes pasirengimas svarbiausio ir atsakingo statuso kiekvieno žmogaus gyvenimui, tėvo statusui, reikalauja didžiausio dėmesio. Išsamus būsimų tėvų medicininis patikrinimas, kuris apima genetinius testus (genetinius testus), padės išsamiai suprasti šį sudėtingą klausimą. Ir jei prieš 10-15 metų jie buvo priversti vadintis "senstančiomis moterimis", šiandien genetikos specialistai pagrįstai tiki, kad net ir labai jauni moterys turi tai diagnozuoti.

Kas yra genetiniai testai?

Genetinių tyrimų rezultatai padės išsiaiškinti:

  • Persileidimo grėsmė ankstyvose stadijose;
  • Komplikacijų tikimybė nėštumo metu;
  • Poveikio vaisiui vystymosi rizikos laipsnis;
  • Įvairių paveldimų ir genetinių ligų naujagimių tikimybė.


Šiuolaikiniame pasaulyje klausimas: "Kiek baigsis būsimas vaikas?" Yra susirūpinęs ne tik su mama, kuri ją nešė 9 mėnesius. Genetiniai mokslininkai taip pat įveikia pavojų. Deja, pastaraisiais metais dėl aplinkos degradacijos kiekvienas 20-tas vaikas gimsta su patologijomis ir paveldimomis ligomis.

Kas turėtų aplankyti genetiką?

Kai kurioms ateities tėvų kategorijoms konsultacija su genetika ir genetinių tyrimų pristatymas koncepcijos planavime turėtų būti privalomi.

Veiksniai, galintys turėti neigiamos įtakos būsimam nėštumui ir genetikai, kuriems reikia konsultacijos:

  • Bet kuriam tėvui buvo pastebėta genetinių ligų;
  • Sutuoktiniai yra vienas kito giminaičiai, pavyzdžiui, pusbroliai;
  • Moterys turėjo vieną ar daugiau persileidimų, praleido abortą, mirusius vaikus;
  • Šeimoje jau yra vaikų, sergančių cerebriniu paralyžiu ir kitomis sunkiomis neįgaliųjų vystymosi problemomis;
  • Moterio amžius yra jaunesnis nei 16 metų ar vyresnis nei 35 metų amžiaus;
  • Vyro amžius yra daugiau nei 40 metų;
  • Bent vienas iš tėvų ilgą laiką dirbo pavojingoje gamyboje, turėjo kontaktą su spinduliuote ar toksiškomis cheminėmis medžiagomis;
  • Vienas iš tėvų vartojo vaistus, nesuderinamus su nėštumu;
  • Nevaisingumas (pora negali pastoti daugiau nei metus).

Taip pat svarbu žinoti, kad pagrindinė persileidimo ir pakartotinių persileidimų priežastis yra sutuoktinių genetinis nesuderinamumas. Tai atsitinka, kai vyrų ir moterų žmogaus leukocitų antigenai (HLA) yra labai panašūs. Dėl to moters kūnas atmeta embrioną, paimdamas jį už svetimkūnį. Todėl galbūt pagrindinis genetinių tyrimų uždavinys yra nustatyti būsimų tėvų chromosomų neatitikimus, tuo daugiau jų yra didesnė galimybė gimdyti sveiką vaiką.

Kaip vyksta genetikos ir genetinės analizės konsultavimas koncepcijos planavime?

Registratūroje genetikas turėtų atidžiai interviu porą apie gyvenimo būdą, blogus įpročius, lėtines ir senesnes ligas, taip pat artimų ir tolimiausių abiejų sutuoktinių giminių sveikatą. Remiantis gauta informacija, genetiktas nustato būsimų tėvų egzaminų tvarką. Remiantis tyrimų rezultatais, genetinis žmogus nustato pavojų paveldėti paveldimas ligas ir daro genetinę progresą vaiko vystymuisi.

Jei susituokusi pora priklauso vienai iš aukščiau išvardytų rizikos grupių, tada genetinis tyrėjas nurodo citologinį tyrimą, spermogramą (jei žmogus išskiria ar nustato spermatozoidų patologiją) ir HLA tipografiją. Remiantis tyrimų rezultatais, nustatomi 3 rizikos laipsniai:

  • Iki 10% (žemas) - gimsta sveikas vaikas;
  • Nuo 10 iki 20% (vidutiniškai) - yra tam tikros patologijos vaisiaus vystymuisi galimybė. Nėštumo metu moteris turi būti nuolat stebima;
  • Daugiau nei 20% (aukšta) - vaisiaus patologijų atsiradimo tikimybė yra gana didelė. Šiuo atveju gydytojas gali rekomenduoti susilaikyti nuo nėštumo ir naudoti IVF metodą.

Genetinio tyrimo metodai skirstomi į 2 grupes: neinvaziniai ir invaziniai.

Neinvaziniai diagnostiniai metodai

Ultragarsas (ultragarsinė diagnostika)

Pirmasis egzaminas atliekamas 12-14 savaičių nėštumo metu. Per šį laikotarpį yra gana realus nustatyti kai kuriuos vaisiaus defektus. Taigi, nenormalus sustorėjimas kaklo srityje vaisius yra tikėtinas Dauno sindromo požymis. Moteris su panašiu ultragarsu rezultatu bus siunčiama papildomiems tyrimams - placentų ląstelių mėginys, skirtas patikimam vaisiaus chromosomų nustatymui nustatyti.

Antrasis ultragarsas atliekamas 21-24 savaites. Šiuo metu jau galima nustatyti nukrypimus nuo vaisiaus (veido, rankų, kojų, vidinių organų) anatominės raidos.

32-34 savaičių trukmės ultragarsas įvertina vaisiaus kraujotakos sistemos būklę ir taip pat lemia vystymosi delsą.

Biocheminis patikrinimas (specialus kraujo tyrimas)

Ši analizė nustato tam tikrų embrionų išskiriamų baltymų koncentracijos pokyčius motinos kraujyje: PAPP, hCG, AFP, kuris leidžia nustatyti vaisiaus pakitimų buvimą.

Invaziniai diagnostiniai metodai

Invaziniai tyrimai atliekami tik dėl medicininių priežasčių, nes jie kelia pavojų moters ir vaisiaus sveikatai. Invazinė diagnozė yra bandomosios medžiagos iš gimdos (nugaros smegenų kraujo, auglio skysčio, placentos ląstelių) surinkimas. Šie tyrimai atliekami tik ligoninėje ir ultragarsu kontroliuojant. Po tyrimo moteris bent 3 valandas turėtų būti prižiūrima specialistai.

Invaziniai metodai:

Chorioninė biopsija - placentų ląstelių kolekcija. Tyrimas atliekamas 9-12 savaičių. Rezultatai bus paruošti po 3 dienų. Priklausomai nuo konkrečios laboratorijos pajėgumų.

Amniocentezė - vaisiaus skystis. Laikoma 16-24 savaičių laikotarpiu. Rezultatas bus paruoštas po 4-6 savaičių. Terminas - priklausomai nuo konkrečios laboratorijos pajėgumų. Tai yra saugiausias būdas, nes persileidimo rizika po jos naudojimo yra tik 1%.

Kordocentesas - virkštelės kraujo analizė. Jis laikomas 22-25 savaites, rezultatas yra paruoštas per 5 dienas. Šis metodas yra labiausiai informatyvus.

Placentocentesis - ląstelių surinkimas iš placentos. Tai vyksta nuo 12 iki 22 savaičių. Komplikacijų rizika po jos yra gana didelė: 3-4%.

Genetiniai tyrimai kaip nėštumo planavimo rizikos vertinimas

Pora, planuojanti įsivaizduoti vaiką, gali žymiai sumažinti kūdikio su patologija riziką. Norėdami tai padaryti, prieš nėštumą turite iš anksto atlikti išsamų sveikatos patikrinimą, kad nustatytumėte kiekvieno būsimojo tėvo sveikatos problemas. Kartais tai nekainuoja testų pristatymo ir apsilankymų specialistams iš standartinio sąrašo. Nėštumo planavimui retai nustatoma genetinė analizė, tačiau, jei ginekologas mano, kad jis yra reikalingas, tai būtina tai perduoti!

Skaitykite šiame straipsnyje.

Kas yra pavojus?

Vaikas, turintis genetinių sutrikimų, gali pasirodyti net ir visiškai sveikuose tėvuose. Tačiau jei mama ar tėtis turi polinkį įsivaizduoti tokį kūdikį, jį beveik galima identifikuoti su absoliučia tikimybe naudojant genetinių tyrimų komplektą.

Ženklų, kuriais remiantis gresia ateities tėvai, sąrašas:

  • mama, tėtis ar bet koks jų artimas giminaitis anksčiau buvo diagnozuotas genetinėmis ligomis, tokiomis kaip šizofrenija, Alzhaimerio liga, Dauno sindromas ir kiti;
  • anksčiau gimę vaikai (nebūtinai dažni) buvo nustatyti genetiniai anomalijos;
  • pora bando įsivaizduoti vaiką ilgiau nei metus;
  • motinos istorijoje jau yra praleistų abortų, persileidimo ar mirusio kūdikio gimimo atvejų;
  • būsimos motinos amžius yra mažesnis nei 18 metų ar vyresnis nei 35 metų, o tėvai yra vyresni nei 40 metų;
  • patys sutuoktiniai yra tarpusavyje susiję kraujo giminaičiais;
  • vieno ar abiejų sutuoktinių darbas susijęs su kenksmingomis medžiagomis, galinčiomis paveikti asmens genetines savybes;
  • moteris turi vartoti vaistus, galinčius pakenkti vaisiui arba žymiai paveikti jo vystymąsi.

Jei egzistuoja net įtarimas, kad vienas iš šių grėsmingų veiksnių yra pora, planuojančio įsivaizduoti, gyvenime, būtina išlaikyti genetikos testus.

Kaip atliekami genetiniai tyrimai

Norėdami įvertinti tikimybę, kad pora sukels vaiką su genetiniais sutrikimais, specialistas turės atlikti keletą veiklos sričių.

Istorija

Registratūroje genetikas pirmiausia paprašys būsimų tėvų keletą klausimų, kurių atsakymai padės jam suprasti jų gyvenimo ir darbo sąlygas. Jis sužinosi, kokius vaisius jie turi vartoti, kokias ligas jie patyrė per savo gyvenimą. Ypatingas dėmesys skiriamas sutuoktinių kilmei, nes dažnai genetiniai sutrikimai yra paveldimi.

Be to, moteris gali būti paskirta konsultuotis su kitais specialistais: terapeutau, endokrinologu, neuropatologu. Dažnai būtina iš naujo paaukoti kraują biochemijai.

Chromosomų analizė

Kitu būdu šis tyrimas vadinamas kariotyping. Abu sutuoktiniai turės paaukoti kraują, kurio vėliau limfocitai bus izoliuoti. Esant tam tikroms sąlygoms, limfocitai leidžia išsamiai išnagrinėti žmogaus chromosomas.

Atidžiai ištyrus kiekvieno tėvo chromosomų rinkinį, galima padaryti išvadą ne tik apie jų kiekį, bet ir apie kokybę. Pvz., Bandymai dėl chromosomų, planuojant nėštumą, leidžia iš anksto įvertinti tikimybę, kad ateityje kūdikis sindikuotų kačių šauksmus, Patau, Edwards, Down ir kitus.

Genetinio nesuderinamumo analizė

Ypač svarbu perduoti šį genetinį tyrimą toms poroms, kurios ilgą laiką bandė įsivaizduoti vaiką, taip pat moterims, kurios nuvilia nevaisingumo diagnozę.

Ši analizė apima kiekvieno sutuoktinio HLA (žmogaus leukocitų antigeno) tyrimą. Faktas yra tas, kad, labai panašiai, nėštumas tampa tiesiog neįmanomu. Moteriškas kūnas tiesiog negamina specialių antikūnų, skirtų plakant ir vaisiui apsaugoti, kuris šiuo atveju yra suvokiamas kaip kažkas svetimas ir atmestas.

Mokytis sutuoktinių taip pat bus paimtas kraujas iš venų, tačiau jų chromosomų panašumo laipsnis jau tiriamas. Kuo jie skiriasi, tuo labiau tikėtina, kad moteris sugebės įsivaizduoti ir atlikti sveiką kūdikį. Retai diagnozuojamas bendras genetinis nesuderinamumas. Rezultatas bus prieinamas per kelias savaites.

DNR diagnozė dėl tam tikrų ligų atsiradimo

Moteriai ar vyrui vaikai, serganti tokiomis ligomis kaip fenilketonurija ar cistinė fibrozė, galėjo gimti anksčiau. Šiuo atveju nėštumo planavimo genetinių tyrimų sąrašas taip pat apima DNR tyrimus, kurie rodo, kad kito vaiko pavojus yra tokių sutrikimų.

Rezultatų interpretavimas

Išsamiai tiriant genetiką, iš anksto galima numatyti, kad būsimas vaikas turi daugiau nei 60 rūšių monogeninių genetinių pakitimų, taip pat 4 daugiafaktorines patologijas. Analizės leidžia mums sužinoti, ar kuris nors iš sutuoktinių yra mutantinių genų nešėjas, kuris dažnai tampa sergamojo kūdikio gimimo priežastimi.

Gydytojas nustato rizikos laipsnį procentais. Apie didelę tikimybę turėti vaiką su genetiniais sutrikimais sako, kad rodiklis yra daugiau nei 20%. Jei jis yra mažesnis nei 10%, tada greičiausiai genetikos problemos nebus. Vidutinė rizika yra nuo 10 iki 20%. Jei rizika vertinama kaip labai didelė, specialistas gali patarti sutuoktiniams susilaikyti nuo vaiko gimimo ar rekomenduoti vieną iš IVF donorų programų. Esant vidutinei tikimybei, moteriai nėštumo metu reikės atlikti pakartotinius tyrimus.

Nepriklausomai nuo genetinės patikros rezultatų, jie nėra galutiniai nuosprendžiai. Tačiau laiku atliekama analizė dažnai padeda ne tik sužinoti apie sergančio vaiko riziką, bet ir daryti viską, kas įmanoma, siekiant juos sumažinti.

Nėštumo planavimo genetikos analizė

Daug hipotekų, baimių ir pernelyg didelių lūkesčių atsiranda aplink genetiką, jauną ir labai perspektyvų mokslą. Daugeliu atžvilgių tai buvo pasaulyje populiariame amerikietiško kino industrijos, kurios fantastiniai vaizdai jau seniai tapo šiuolaikinės masinės kultūros dalimi: nindzių vėžliai, spidermanis, katovana, rezultatas - visi šie tvariniai įgijo didžiąsias galias per genetinį eksperimentą arba sėkmingą genetinį "sutrikimą". Tūkstančiai jaunuolių raveja apie fantazijas, kur jie turi galingą galią, gautą dėl genų sutrikimo. Atvirkštinė medijos vaizdo pusė - tai baisių monstrų, nesėkmingų genetinių eksperimentų aukų vaizdas. Jų likimas - kelti grėsmę visiems gyviems daiktams, būti priešininku kito Holivudo grotuvo superhero.

Tiesą sakant, genetika nėra visiškai visagalis, ji dar negali suteikti asmeniui to, ką jis svajoja, bet dabar jis gali būti naudingas.

Nėštumo planavimo genetinė analizė yra jaunų porų galimybė šiek tiek pažvelgti į ateitį, numatyti jų vaiko fizinę ir psichinę plėtrą.

Apie genetiką

Terminas "genetika" kilęs iš graikų kalbos žodžio "γενητως" - generuoti, nusileisti nuo ko nors ". Genetika tyrina biologinės informacijos (paveldėjimo) perdavimo iš kartos į kartą principus, taip pat šios informacijos keitimo procesą tam tikro veiksnio įtakos dėka.

Šiuolaikinė genetika - tai galimybė išgydyti anksčiau neišgydomas ligas, gerinti gyvųjų organizmų (eugenikos) gebėjimus, apginti netinkamas gyventi teritorijas, spręsti šiukšlių problemą ir apskritai aplinką. Jie pradėjo skaičiuoti genetiką kaip priemonę, galinčią tobulinti žmonijos interesus tolimoje ateityje.

Pagrindinė genetikos terminologija

Biologinė informacija perduodama naudojant DNR ir RNR makromolekules - sudėtines organines formacijas, susidedančias iš nukleotidų blokų. DNR arba RNR dalis, kuri yra atsakinga už konkretaus baltymo tipo kūrimą, vadinama "genu". Genai sulankstyti į alelius (jie nustato baltymų formavimosi tvarką ir tvarką).

DNR ir RNR molekulės yra saugomos chromosomos - specialios biologinės struktūros, esančios eukariotinėse ląstelėse. Vidinis chromosomos kiekis vadinamas chromatinu.

Kiekviena rūšis turi ribotą skaičių chromosomų. Pavyzdžiui, žmonėms yra 46 iš jų, iš šunys - 68, iš Turkijos - 82, o iš drosofilų - 8. Kiekvienos gyvos būtybės chromosoma, net tos pačios rūšies, turi savo unikalių formos, formos, dydžio ypatybių. Šios savybės yra tokios būdingos, kad iš jų lengvai galima identifikuoti konkretų biologinį egzempliorių, kurį, beje, sėkmingai naudoja teismo ekspertai. Norint nurodyti kiekvieno individo chromosomų rinkinio unikalumą, sovietų mokslininkas G. A. Levitskis sukūrė terminą "kariotipas". Vėliau medicinos mokslas išmoko nustatyti genetų normą, anomalijas ir patologijas iš kariotipo. Vaizdinis chromosomų rinkinio atvaizdavimas vadinamas "karioograma". Būtent tai yra pradinis žmogaus genetinės analizės, įskaitant nėštumo planavimą, pradžia.

Genetiniai nukrypimai PSO duomenimis

Genetiniai sutrikimai yra morfologiniai ir funkciniai kognityviniai pokyčiai, kylantys dėl genų ir chromosomų mutacijų.

Labai susirūpinimą kelia PSO duomenys apie nulio kartos sveikatą. Remiantis Europos medicinos įstaigų statistika, tik 14% vidurinių mokyklų absolventų gali būti laikomi sveikais.

Bloga ekologija, įvairios priklausomybės, nepagrįstas gyvenimo būdas žymiai padidino naujagimių su genetiniais sutrikimais skaičių. Tokių vaikų skaičius siekia 17%. Tuo tarpu PSO ekspertų atlikti tyrimai rodo, kad jau 10 proc. Prasideda žmogaus rūšių degeneracija. Tai, be abejonės, gali sukelti susirūpinimą tik protingoje visuomenės dalyje.

Taigi, genetinės sveikatos kontrolė - tai būdas pagerinti visą visuomenę!

Kariotypingo pranašumai planuojant nėštumą

Planuojant nėštumą moteriai reikia atlikti įvairius testus, kai kurie iš jų yra privalomi, o kai kurie - ne. Kariotyping - vadinamieji genetiniai testai, planuojant nėštumą - nėra privaloma procedūra, tačiau gali būti svarbi, jei ne svarbiausia, svarba.

Konsultacijos su genetika

Konsultacijos su genetika reikalauja poros apklausos. Klausimyne jie turi pateikti informaciją apie:

  • atidėtos ir lėtinės ligos;
  • jūsų gyvenimo būdas;
  • kitos giminės gyvenimo būdas;
  • jų sveikata ir artimų giminaičių sveikata.

Ši informacija padės specialistui naršyti rengiant būsimos vaiko vystymosi prognozes. Jei gydytojas nusprendžia, kad yra pagrindo išsamesnei analizei, bus pateiktas citologinis tyrimas (kurio rezultatai yra naudojami ateinančių tėvų kariogramoms parengti). Tolesnis tėvas taip pat turės perduoti spermą analizei gaminti spermą. Analizė nustatys galimų genetinių patologijų buvimą žmogaus spermoje. Daugiau sutuoktinių rekomenduojama išlaikyti imuninio suderinamumo testą (HLA tipavimas). Šio tipo analizė leidžia nustatyti, ar poros yra leukocitų suderinamumo. Tai yra paprasčiausiai, jei sutuoktiniai turi alergiją vieni kitiems. Svarbus jaunos šeimos dalykas, kitaip jiems gresia nevaisingumas ir neįmanoma įsivaizduoti.

Rizikos grupės

Genetinio nesuderinamumo rizika yra trys:

  1. teigiamas - pora turės sveiką ir stiprų vaiką;
  2. patenkinamas - yra nedidelis vaisiaus patologijų vystymosi pavojus. Yra pavojus, kad vaikas gimsta nesveikas ir patirs fiziologinius ir psichinius pakitimus. Moterys, patenkančios į šią rizikos grupę, visada turi būti prižiūrimos gydytojo nėštumo metu;
  3. Nepatenkinamas - jei veikiami Šią sąmatą, būtina atsisakyti planuojate pastoti, nes yra didelė tikimybė, turintys vaiką su sunkia anomalijos. Tokiu liūdningu atveju nėštumas gali būti susijęs su labai stipriomis toksinėmis savybėmis, kurios gali sunaikinti ne tik vaisius, bet ir pati moteris.

Yra keletas priežasčių, dėl kurių gali būti atliktas krayto tyrimas kariotypingui:

  • Artimieji giminaičiai turėjo paveldimus ligas - šizofreniją, hemofiliją, fenilketonuriją, spalvą aklumą, Tay-Sachs sindromą, Dauno sindromą, Džouberto sindromą, Turnerio sindromą, Prader-Willi sindromą, neurofibromatozę, cistinę fibrozę ir kitus;
  • jau gimę vaikai turi genetinius sutrikimus;
  • jauni, sveiki pora ilgą laiką (1-2 metai) negali įsivaizduoti vaiko;
  • į ateities motinos persileidimo atvejų istorijoje įrašyta anembrionii (kiaušinėlis be gemalo) ar negyvo vaisiaus gimimo;
  • būsimos tėvystės motinos amžius yra mažesnis nei 18 metų ar vyresnis nei 35 metų, vyrai yra daugiau nei 40 metų;
  • sutuoktiniai yra kraujo giminaičiai;
  • vieno ar kito būsimojo tėvo darbas vyksta kenksmingomis sąlygomis, pavyzdžiui, sąlyčio su kenksmingomis medžiagomis, radiacijos, galinčios paveikti žmogaus genetines savybes;
  • būsimasis tėvas vartoja vaistus, kurie gali pakenkti vaisiui arba pakeisti jo vystymąsi.

Genetinė analizė planuojant: kodėl tai reikalinga?

Planuojant nėštumą nereikia atlikti genetinės analizės. Tačiau kai kurios poros nori atlikti išsamų tyrimą, kad įsitikintumėte, jog nėra jokių nukrypimų, taip pat išsiaiškinkite, ar ateityje kūdikiui bus polinkis į paveldimas ligas. Be to, yra situacijų, kai genetikos analizę parodo gydytojas. Apsvarstykite atvejus, kai tyrimas yra būtinas ir kokius rezultatus galima gauti.

Kokie yra genetiniai tyrimai: privalumai ir trūkumai

Genetinė analizė apima tyrimus, kurie leidžia mums ištirti žmogaus genų savybes ir nustatyti paveldimus požymius. Planuojant nėštumą, procedūra turi keletą privalumų:

  • leidžia nustatyti genetinių ligų polinkį;
  • parodys, ar yra įgimtų anomalijų rizika ar ne;
  • kai kuriais atvejais apsaugo vaisiaus persileidimą;
  • esant didelei kūdikio su patologija rizikai, ligų prevencija yra įmanoma net iki gimdymo, pvz., gerinant buveinę.

Pagrindinis genetinių tyrimų trūkumas yra jo didelė kaina. Taip pat svarbu atkreipti dėmesį į analizės sudėtingumą: šiandien žmonėms žinomi ne visi genai, ir 100% tikėtinumo neįmanoma išsiaiškinti, kurie tėvų genai pateks į kūdikį, tačiau analizė leis jums sužinoti apie paveldimų ligų riziką.

Kokie genetinės analizės etapai?

Genetiniai tyrimai susideda iš kelių etapų:

  1. Istorija - informacijos apie pacientą rinkimas: ligos buvimas, vaistai, infekcijos ir dar daugiau.
  2. Kraujo biocheminė analizė ir specialistų konsultavimas: terapeutas, endokrinologas, neuropatologas.
  3. Chromosomų analizė. Kitas procedūros pavadinimas yra kariotipavimas, kurio metu kraujas imamas izoliuoti limfocitus. Tada jie yra dedami į specialias sąlygas, kurios leidžia atidžiau pažvelgti į žmogaus chromosomas, todėl gaunama informacija ne tik apie kiekį, bet ir apie chromosomų kiekio kokybę. Toks tyrimas leidžia iš anksto pašalinti būsimojo vaiko Dauno sindromo, Edwardso, Patau ir kitų buvimo tikimybę.

Remiantis genetikos liudijimu, kai kurioms poroms reikia atlikti papildomus tyrimus:

  1. Genetinio nesuderinamumo analizė leidžia mums tyrinėti žmogaus leukocitų antigeną arba trumpą HLA. Nedelsiant reikėtų atkreipti dėmesį į tai, kad poroms yra genetinis nesuderinamumas. Esant tokiai problemai, moters kūnas suvokia vaisius kaip svetimą kūną ir atmeta jį. Analizė ypač vertinga nesėkmingiems bandymams įsivaizduoti kūdikį arba įprastu persileidimu.
  2. Specifinių ligų DNR diagnozė yra nurodyta, jei vaikai su patologijomis anksčiau buvo gimę vyrui ar moteriai: hemofilija A, fenilketonurija, Duchenne raumenų distrofija ir kt.

Genetinės analizės nuorodos

Genetika rekomenduoja analizuoti visus, kurie patenka į didesnę rizikos grupę:

  1. Būsimoji motina yra vyresnė nei 35 metų, o tėvams vyresni nei 40 metų, jei yra požymių.
  2. Bent vienas iš būsimų tėvų turi rimtą paveldimą ligą.
  3. Pora yra kankinanti. Pasak genetikos, pavojus yra glaudus ryšys, antroji pusbrolis, ir toliau nesvarbu.
  4. Atvejai, kai praeityje įvyko persileidimas arba gimęs vaikas su maliarija.
  5. Sutuoktinis ar sutuoktinis praeityje buvo arba buvo veikęs cheminėmis medžiagomis ir radiacija.
  6. Koncepcijos laikas sutampa su vaistų, galinčių turėti įtakos vaiko formavimui, priėmimą.
  7. Nėščia mergaitė patyrė ūmę infekcinę ligą.

Kokius rezultatus galiu gauti?

Genetinės analizės rezultatai leis sužinoti, ar vienas iš būsimų tėvų yra mutantinių genų nešėjas, kuris vėliau gali paveikti kūdikio nešimą ar vaisiaus defektų atsiradimą.

Planavimo etape jūs negalite gauti 100% rezultatų, jūs galite tik sužinoti apie vaiko jautrumą ligai.

Jei nėštumas yra, rezultatas bus tikslesnis, tačiau svarbu nepamiršti, kad nėščios moters genetinis tyrimas, naudojant invazinius metodus, gali turėti neigiamų pasekmių vaisiui, todėl gydymą vykdo tik griežtai nustato gydytojas ir yra didelė rizika susirgti kūdikį su anomalijomis, pavyzdžiui, dėl pavojingų infekcijų.

Paprastai genetinis gydytojas nustato rizikos laipsnį procentais:

  • mažiau kaip 10% - maža rizika;
  • 10-20% - vidutinė rizika;
  • daugiau nei 20% - didelė rizika.

Jei pasibaigus gydytojui rizika yra mažesnė nei 10 proc., Tai yra pats palankiausias rodiklis, rodantis, kad trūksta genetikos problemų ir yra didelė tikimybė gimdyti visiškai sveiką kūdikį.

Dėl to svyruos nuo 10 iki 20 procentų, gydytojai pataria atidžiai stebėti nėštumą ir reguliariai atlikti visus reikalingus ginekologo reikalaujamus tyrimus. Esant aukštai rizikai, daugiau nei 20%, gydytojai dažnai rekomenduoja naudoti donorų gemalų ląsteles ir naudoti IVF procedūrą.

Neigiamas rezultatas - ar tai sakinys?

Gavęs neigiamą genetinės analizės rezultatą, nurodydamas didelį patologiją turinčio vaiko gimimo procentą, neturėtumėte laikyti jo sakiniu. Net labiausiai kvalifikuotas genetikas negali tiksliai prognozuoti, neatsižvelgiant į teigiamą rezultatą ar neigiamą. Yra daugybė paveldimų ligų, nuolat kuriamos naujos ligos. Nuo 100% neįmanoma tiksliai žinoti, kas bus skiriama vaikui ir ar jis bus išduotas apskritai.

Nėštumo planavimo laikotarpiu genetinė analizė gali tik parodyti, kad yra pavojus, kad vaikas turi įvairias nukrypimus ir kokia procentinė dalis. Bandymas yra tikimybinis ir netgi blogiausiu rezultatu, o mutantinių genų buvimas tėvuose neatmeta visiškai sveiko kūdikio gimimo. Interneto svetainėje daug planuotiesiems nėščioms moterims ir nėščioms moterims galima rasti daugybės nerimą keliančių moterų, kurie dėl tyrimo rezultatų gavo "didelės rizikos" rezultatus, tačiau vėliau jie turėjo sveikų vaikų.

Pilnas genetinis tėvų tyrimas planuojant nėštumą leidžia iš anksto nustatyti būsimojo kūdikio polinkį į genetines ligas.

Analizė nėra privaloma, o ne kiekviena pora ją atlieka prieš koncepciją, tačiau kai kuriais atvejais gydytojai vis dar rekomenduoja atlikti tyrimą. Procedūra atliekama keliais pagrindiniais etapais: pagal genetinę indikaciją galima nustatyti papildomus tyrimus.

Analizės rezultatas aptiko kūdikio su skirtingomis anomalijomis gimimo riziką, paprastai tai nurodoma procentais: iki 10, nuo 10 iki 20 ir daugiau nei 20. Svarbu prisiminti, kad neigiamas rezultatas nėra sakinys.

Genetikai su 100% pasitikėjimu negalima teigti, ar visiškai sveikas vaikas gimsta su patologija. Netgi didžiausią riziką daug moterų gimdo visiškai sveikus kūdikius.

Ar atlikote genetinę analizę nėštumo planavimo etape?

Norėčiau eiti į genetiką - kompetentingas planuoti nėštumą

Kaip pasirengti nėštumui? Analizės, tyrimai ir įgimtų defektų prevencija

Kurie iš būsimų tėvų nesupranta, kad vaikas iš jų paveldi visus geriausius. Pavyzdžiui, gebėjimas tiksliai mokslus ir muzikos ausį. Norėdami perduoti vaiko paveldimoms ligoms, priešingai, niekas nenori. Kaip apdrausti? Kreiptis į genetikos patarimus.

Pirmieji žingsniai

Vedusi poros, planuojančios turėti kūdikį, turėtų žinoti, kad Rusijoje yra nemokamos medicininės genetinės konsultacijos, kurias kontroliuoja Sveikatos apsaugos ministerija. Jie yra kiekviename regioniniame mieste, ypač sostinėje. Apylinkių moterų klinikoje bus pateikta kreipimosi dėl būsimos motinos priėmimo į genetiką. Dabar daugelis nevalstybinių klinikų siūlo gauti genetikos konsultacijas ir išlaikyti rekomenduojamus egzaminus - be jokių nurodymų, bet už pinigus. Taigi kiekviena šeima, pasirengusi įpėdinio išvaizdai, gali pasirinkti tinkamą variantą.

Prieš aplankydami genetiką, tėvus, senelius ir kitus giminaičius reikėtų paklausti apie įvairias jūsų žinomų protėvių ligas, įskaitant senelės diabetą ar antrosios dėdės suskaidymą. Būtina prisiminti ar paklausti, ar turite nevaisingumo atvejų, vaiko negalia, moterų daugialypių persileidimų, psichinės ligos ir įgimtų anomalijų, ar netekimų šeimoje.

Pasikonsultavę, geriau su savimi pasiimti medicininę dokumentaciją į savo rankas - klinikos žemėlapį ir egzaminų rezultatus. Jūs galite pateikti šeimos nuotraukas tik tuo atveju.

Registratūroje genetika turės atsakyti į daugybę klausimų, prasidedančių žodžiais "Ar kada nors turite klaną". Pirmasis vizitas visada lydi kilmės. Siekiant šio tikslo, visi šeimos nariai bus pažymėti specialiomis piktogramomis, prašome numeris: karta - romėniškais skaitmenimis, kartų nariams - Arabų. Grafinis vaizdas bus papildytas trumpa pastaba apie kiekvieną iš jūsų giminių - "legenda". Jūs gausite išsamų "genetinį medį", aiškiai parodantį šeimos sveikatos vaizdą.

"Striped" chromosomos

Tuo planavimo nėštumo esant keliems persileidimų ar nevaisingumo sutuoktiniais etape paprastai rekomenduoja Kariotipas - pilną chromosomų. Jei šeimoje jau yra vaikas su negalia, ši procedūra yra tiesiog būtina. Tačiau ekspertai mano, kad toks tyrimas netrukdo kiekvienai porai, kuri planuoja turėti kūdikį. Šis metodas yra universali, nereikalauja didelių išlaidų ir pastangų, o svarbiausia - leidžia nustatyti daugumą labiausiai paplitusių chromosominių ligų.

Analizuojant reikalingos ląstelės su aukštu dalijimosi dažniu - šiuo atveju leukocitais. Norint juos gauti, būsimi tėvai paima kraują iš venų. Dvi savaites ląstelės "auga" laboratorijoje; tam tikrame dalijimosi etape - metafaze - jie "sulėtėja", pridedant specialią nuodą. Dažikliai įšvirkščiami į ląsteles, o chromosomos tampa skersai spalvos. Ekspertai lygina juostų pakaitinimą su standartine nuotrauka - visiškai sveiko žmogaus chromosomų nuotraukos. Pažeidimą lemia chromosomų modelio pokytis.

Kad bėda vėl nebebūtų

Kokie testai yra nustatyti, jei šeima jau turi specialiųjų poreikių vaiką? Kiekvienu atveju - skirtingais būdais. Pavyzdžiui, kūdikiui yra Dauno sindromas. Ar pora gali turėti antrą vaiką su ta pačia patologija? Atsakymas yra dviprasmiškas: visa tai priklauso nuo vyresnio amžiaus ligos formos. Yra bendra sindromo forma, kurios priežastys yra papildomos dvidešimt pirmosios chromosomos buvimas. Tai trisomija 21, kuri atsiranda 95% atvejų. Jei yra diagnozuota, antrojo vaiko su Dauno sindromu rizika yra didesnė negu bet kurios kitos vedančios poros rizika. Tačiau yra tokios ligos translokacijos forma, kurią sukelia viena chromosomos vieta kitoje. Dvidešimt pirma yra ant dvidešimt antrosios ar dvidešimt pirmosios - ant kito dvidešimt pirmojo. Dažniausia tokių pokyčių priežastis yra paveldima žala, todėl motinos chromosomų aparato, o kartais ir tėvo, tyrimas reikalingas.

Kita situacija. Vaikoje fenilketonurija yra liga, susieta su aminorūgšties apykaitos sutrikimu, sukeliančiu neurologinius sutrikimus ir protinį atsilikimą. Taigi, tiek mama, tiek tėtis yra patologinio geno nešėjai. Planuojant antrąjį nėštumą, turite atlikti molekulinį genetinį tyrimą.

Yra du genų mutacijos variantai. Jei kūdikis paveldės du genus su ta pačia mutacija, jiems bus diagnozuota fenilketonurija. Bet kartais dvi genijus įvyksta dvi skirtingos mutacijos: viena - motina, kita - tėvas. Vaikui taip pat bus fenilketonurija, bet švelnesnė forma nei pirmą kartą. Norėdami diagnozuoti, jie paima kraują iš motinos ir tėvo ir nustato, kokias mutacijas jis atlieka ir kokias ji atlieka. Atsižvelgiant į tai, jūs galite nuspėti, ar tikėtina, kad ligonis vėl pradės gimdyti.

Jei tėvai turi ligų, kurios nėra susijusios su paveldimos klase, tyrimai atskleis chromosomų aparato nestabilumą ir nestabilumą. Esant tokiai situacijai motina nėštumo metu turėtų būti labai atsargi, kad išvengtų radiacijos poveikio, pvz., Rentgeno spindulių arba mikrobangų spinduliuotės.

Tinkamas nėštumo planavimas

Net puikiai sveiki tėvai, turintys nepriekaištingą kilmę, neturi imuniteto nuo patologijos vaiko. Kiekvienas dešimtas planetos gyventojas yra "blogo" geno nešėjas. Tačiau daugeliu atvejų nukrypimai neįvyksta, nes žmogaus kūnas yra pakankamai patikimai apsaugotas. Genuose ląstelėse yra porų, kiekviena ląstelė turi dvigubą chromosomų rinkinį. Viena pusė vaiko paveldi iš motinos, kita - iš tėvo. Ir jei vienas iš tėvų kūdikiui perduoda "negerą" geną, o kitas - "teisingą", nėra paveldimo ligos. Sveikas genas slopins patologiją.

Tačiau kartais du meteoritai patenka į vieną piltuvą: kai abu tėvai "atlieka" patologinį genu, sergančio vaiko tikimybė yra didelė. Tokiu atveju paveldima fenilketonurija ir cistinė fibrozė - išorinių sekrecijos liaukų pažeidimas, dėl kurio atsiranda sunkių kvėpavimo organų ir virškinimo trakto sutrikimų.

Štai kodėl genetai atkreipia ypatingą dėmesį į susijusias santuokas: žymiai padidėja tikimybė, kad du identiški "neteisingi" genai. Niekas nežino, ar jis turi patologinį genu. Jis nežino, kol jis neišlaikys egzamino.

Įgimtų defektų prevencija

Tolesni tėvai gali ir privalo atlikti vaiko įgimtų anomalijų prevenciją. Užsienyje, saugumo priemonės imamasi nesėkmingai. Moteris, planuojanti nėštumą, prieš du mėnesius iki tariamos kontracepcijos pradeda vartoti vaistų, kurių sudėtyje yra folio rūgšties.

Gydytojas akušeris-ginekologas yra pageidaujamas dar prieš nėštumo pradžią. Laukiant kūdikio, tris kartus reikia atlikti ultragarsą. Genetikai taip pat atlieka biocheminį vaisių patologijos žymenų (nuo f Marquer - ženklo) tyrimą - specialiuosius baltymus, kurie gaminami embrioniniame audinyje, tokiuose kaip alfafetoproteinas, chorioninis gonadotropinas, inhibinas. Padidėjęs jų kiekis nėščios moters kraujyje nekalba apie tam tikros vaiko vystymąsi, bet signalai: yra patologija, reikalingas išsamesnis tyrimas. Pavyzdžiui, vaisiaus kraujo tyrimas.

Jūs galite turėti biopsiją ar amniocentezę - apie amniono, kuri ėmėsi auskarų pilvaplėvės motiną tyrimą. Tai invaziniai tyrimo metodai. Ilgą laiką buvo manoma, kad jie yra nesaugūs ir gana traumuojantys moteriai. Tačiau net ir anksčiau komplikacijų, tokių kaip ankstyvas nėštumo nutraukimas, rizika buvo ne didesnė kaip vienas procentas. Ir dabar vaistas padarė didelių žingsnių: naudojami naujausi ultragarso aparatai, leidžiantys atlikti amniono skysčių tyrimus.

Saugiam tinklui

Mūsų šalyje kiekviena naujagimio mama parodo kraujo tyrimą nustatant Dauno sindromą vaisiui 12 savaičių nėštumo laikotarpiu. Norėdami nustatyti šios ligos vystymosi riziką, kaip ir daugelis kitų, galite naudoti ultragarsą.

Genetikai - būtinai, jei.

  • . pora yra susijusi krauju: kai vyras ir žmona, pavyzdžiui, pusbroliai ar antros pusbroliai, padidina paveldimos ir įgimtų anomalijų kūdikio tikimybę;
  • . bent vienas sutuoktinis dirba su kenksminga gamyba: radiacija, toksiški cheminiai junginiai, bet koks darbas su medžiagomis, galinčiomis pakenkti vaisiui;
  • . vienas iš sutuoktinių ar abu kenčia nuo lėtinių ligų (ypač paveldimų);
  • . šeimoje vyrui ir (arba) žmonai buvo nervų sistemos ligų atvejų, malformations;
  • . būsimoji motina, dar nežinanti nėštumo, vartojo vaistus teratogeniškai (gali sukelti genų mutacijas);
  • . nėščia moteris nuo 35 metų;
  • . daugybės persileidimų ar mirusio vaiko sugrįžimo istorija;
  • . šeima jau turi neįgalų vaiką;
  • . yra nevaisingumas, kurio priežastys nėra aiškios.

Petras Novikovas,
Klinikinės genetikos vadovas
Maskvos pediatrijos ir vaikų chirurgijos institutas,
Vyriausiasis medicinos genetikas, Sveikatos apsaugos ministerija
ir socialinė plėtra Rusijos Federacijos, profesorius, medicinos mokslų daktaras

Kokie genetiniai nėštumo planavimo testai turi praeiti ir kur tai padaryti?

Pagal statistiką, apie 5% naujagimių gimsta su paveldimo pobūdžio patologija. Išsivysčiusiose šalyse medicininė genetika pasiekė tokį lygį, kuris, jei ne visiškai eliminuojamas, iš esmės neleidžia tokioms situacijoms.

Tam atliekami įvairūs testai. Straipsnyje aptarsime, kokių testų reikia prieš planuojant vaiką.

Kas turėtų būti išbandytas dėl genetikos?

Visiškai aišku, kad planuojant būsimą nėštumą, turėtų būti ištirti abu būsimi tėvai. To priežastis yra paprastas - kiekvieno tėvų genetinis indėlis į vaiko genomą yra beveik lygus 50%.

Kai kurie moteriškojo indėlio perteklius yra dėl jo gametogenezės fiziologinių savybių. Kiaušinėlių ląstelėje yra mitochondrijų - organelijų, turinčių savo paveldimą aparatą, kuris, kaip bet kuri kita DNR, yra susijęs su mutavimo procesu. Dėl šios priežasties tam tikros ligos, vadinamos mitochondrijomis, perduodamos tik moteriškoje linijoje.

Paprastai genetiniai tyrimai atliekami vieną kartą. Galite juos paleisti bet kuriame amžiuje. Žmogaus genetinė konstitucija, kaip antai pirštų atspaudai, visą gyvenimą nepasikeičia. Pakartotiniai testai skiriami tik tada, kai kyla abejonių dėl ankstesnių tyrimų rezultatų teisingumo.

Pieno genetinis tyrimas prasideda apsilankymu klinikų genetikos specialistui. Jis surenka anamnezę. Tokio pokalbio tikslas - sužinoti, ar šeima yra genetinės rizikos grupėje, ir prireikus nustatyti laboratorinį tyrimą.

Rizikos veiksniai gali būti sutuoktinių (net tolimų) ryšys, giminaičių sutrikimai (sergančio vaiko gimimas ar persileidimai), radiacijos, cheminės gamybos ar kitų žalingų veiksnių darbas. Šio etapo privalomi tyrimai yra klinikiniai ir klinikiniai. Tai yra

  • įprastas pilnas kraujo kiekis;
  • biochemija;
  • ginekologinis tepimas;
  • ŽIV testai;
  • RW

Ji tapo įprastas praktiką apžvelgti torch grupės infekcijų (toksoplazmozės, raudonukės, citomegalo, herpes, virškinimo trakto infekcijos, - ureaplasmosis, chlamidijos, mikoplazmozė ir kt.) Pats tiksliausias metodas yra PGR metodas. Gana sąlyginai, genetiniai tyrimai apima kraujo grupės ir tėvų Rh faktoriaus nustatymą, kuris yra būtinas norint pašalinti galimą Rh konfliktą nėštumo metu.

Kokius egzaminus reikia daryti prieš pradedant vaiko gimimą?

Šie bandymai atliekami konkrečioms indikacijoms, tačiau ją galima atlikti pora paprašius. Galite suskirstyti juos į dvi grupes.

Kariotipavimas

Tai yra citogenetinis sutuoktinių chromosomų rinkinio tyrimas. Jo indikacijos:

  1. nežinomos kilmės nevaisingumas arba įprastas persileidimas;
  2. ankstesnio vaiko, turinčio chromosomų anomaliją, gimimas;
  3. seksualinio vystymosi sutrikimai;
  4. kariotipinių anomalijų (chromosomų rinkinys) vežimas, anksčiau diagnozuotas giminaičiuose.

Chromosomų anomalijos apima inversijas ir translokacijas - vienos iš sutuoktinių chromosomų struktūros pokyčius. Nors tokios reguliarios anomalijos yra kiekvienoje kūno ląstelėje, atrodo, kad ši situacija nepaaiškėja.

Klinikoje žmogus gali būti sveikas. Tačiau gametogenezės metu toks "nešėjas" gamina kiaušinius ar spermatozoidus, kurie turi chromosomų medžiagos perteklių ar trūkumą. Tręšant, atsiranda zigotas, kuriame yra iš pradžių nesubalansuotas chromosomų rinkinys. Pasekmės yra liūdnos - persileidimas ar sunkios patologijos vaiko gimimas.

Iš tiesų, moterims po 30-35 metų ir vyrams po 40 metų rizika susilaukti vaiko su trisomija (papildoma chromosoma) eksponentiškai didėja. Bet tai yra priežastis, kodėl chromosomos nėra tiesios kylančiose lyties ląstelėse.

Tuo pat metu kariotipo tyrimas, tai yra periferinio kraujo somatinės ląstelės, yra visiškai neinformatyvus. Tačiau šiuo atveju labai svarbu atlikti prenatalinę diagnozę - besivystančio vaisiaus chromosomų rinkinio tyrimą.

Apskritai, citogenetinė analizė yra patikimas ir įrodytas metodas, tačiau jo rezoliucija vis dar yra ribota.

Molekulinė citogenetinė būklė

Šis bandymas apima standartinę chromosomų preparatų gavimo būdą ir šiuolaikinius molekulinius metodus dirbant su DNR.

Šis metodas leidžia tiksliai nustatyti chromosomų pertvarų pobūdį ir diagnozuoti anomalijas, kurios nėra įprastos klasikinės citogenetinės. Tokios tikslumo analizės poreikį lemia konkreti situacija.

DNR diagnostika

Tai grupė metodų, naudojant PCR (polimerazės grandininės reakcijos principas). Jie yra naudojami siekiant nustatyti nešiklius abiejų Monogeninis ligų (Huntington'o chorėjos, achondroplazijos) arba veiksnių (liga, genetinis polinkis) - diabeto, reumatinio artrito, tt

DNR sekos nustatymo metodas

Šis metodas praėjo per pastarąjį dešimtmetį. Tai tiesiogiai lemia DNR nukleotidų seką. Jis taip pat nustato mutacijas vienos bazinės poros taškų mutacijų lygyje viename gelyje. Šio metodo tikslumas yra lygus teoriškai galimai ribai. Toks tyrimas gali atskleisti monogeninių ligų, paveldėtų pagal Mendelio įstatymus, vežimą. Ne taip seniai nebuvo patikimų laboratorinės diagnostikos metodų.

Konkretūs metodai

Priešingu atveju šie metodai vadinami HLA tipavimo metodais. Jie leidžia jums nustatyti, kaip sutuoktiniai yra tinkami (ar ne) vieni kitiems imunologiškai. Šios požymiai paprastai yra šeimos nevaisingumas dėl neaiškios gimdos ar persileidimo atvejų, kurie jau egzistavo moters istorijoje ir kurie nėra susiję su chromosomų anomalijomis ar ginekologinėmis priežastimis.

Su sutuoktinių panašiomis HLA fenotipais moters kūnas besivystančiąjį vaisių paima ne kaip įprastą embrioną, saugomą placentos barjerą, bet kaip savo audinį, kuriame įvyko nepageidaujami pokyčiai, ir bando jį atstumti.

Genetinio suderinamumo bandymas skirtas prognozuoti tokios situacijos raidą ir laiku imtis reikiamų priemonių. Deja, šio metodo trūkumai yra jų didelės išlaidos ir informacijos trūkumas.

Pasirengimas

Nereikia specialių sutuoktinių mokymo. Išoriškai medžiagos surinkimo tvarka atrodo lyg eilės kraujo mėginiai iš venų.

Prieš tai pageidautina, kad paskutinis valgis įvyko ne vėliau kaip 12 valandų prieš apsilankymą laboratorijoje. Jei nekreipsite dėmesio į šią paprastą rekomendaciją, kraujas gali būti "chile", ty prisotintas riebalais. Tai nėra labai svarbu chromosomų analizei, kai tai nėra tiriamas kraujas, bet iš jo gaunama ląstelių kultūra, bet tai gali trukdyti DNR diagnostikai ar biocheminiams tyrimams.

Kaip interpretuoti rezultatus?

Taip atsitinka, kad sutuoktiniai atsisako atlikti genetinius tyrimus, dažnai be jokios priežasties bijodami baisios diagnozės. Tačiau genetikų uždavinys yra ne pats nustatyti diagnozę. Sužinojęs sutuoktinių genetinę konstituciją, XXI amžiaus vaistas jau gali imtis daugelio būtinų priemonių.

Beje, bauginantis terminas "paveldima liga" dabar yra pasenęs. Paprastai kalbama ne apie "paveldimus", o apie genetiškai apibrėžtas ligas, kurios yra gana realios, kad užkirstų kelią ar gydytų. Rezultatų interpretacija yra genetikos ir klinikų kompetencija. Jis palygins gautą informaciją ir pateikia visas reikiamas rekomendacijas.

Kur imtis?

Genetinės patologijos specifika yra ta, kad daugelis jo apraiškų yra susiję su našlaičiais, tai yra retai pasitaikančios ligos. Todėl jų diagnozė atliekama specializuotuose centruose keliuose dideliuose miestuose.

Tačiau susituokusios poros gali kreiptis į miesto ar regioninę medicininę genetinę konsultaciją, šeimos planavimo centrą arba santuokos ir šeimos tarnybą. Čia sutuoktiniai gali atlikti savo regione galimus tyrimus arba gauti nuorodas į profilio centrą.

Ši trumpa apžvalga neišnaudoja visų šiuolaikinės medicinos genetikos galimybių. Sutuoktiniai, kurie iš anksto galvoja apie vaikų sveikatą ir gerovę, informuos jus pasitikėdami - ateitis jau atėjo.

Genetinė analizė planuojant nėštumą

Būsimojo vaiko planavimas yra esminis kiekvienos šeimos gyvenimo etapas. Šiandien vis daugiau porų pageidauja rimtai spręsti šį klausimą, atlikti išsamią reprodukcinių gebėjimų vertinimo apklausą.

Deja, šiuo metu vis dar ne visi žino, apie platų medicininės genetikos funkcijų, tačiau neigia aptikimo neigiamų veiksnių ir trūkumais plėtros vaisiui tikimybę testai nebūtų protinga.

Kas yra genetinė analizė?

Genetinė analizė - tai duomenų rinkinys, gautas stebint, skaičiuojant ir atliekant laboratorinius tyrimus siekiant nustatyti paveldimus požymius ir tirti žmogaus genų savybes.

Šiuolaikinė medicina rekomenduoja tai atlikti jau šeimos planavimo etape. Remiantis šia analize, galima nustatyti nenatūralaus vaiko nuotaikos tikimybes parodyti jo genetines ir kitas ligas.

Analizuojamos medžiagos yra ir išoriniai veiksniai (mityba, ekologija ir tt), taip pat vaisiaus prenatalinis vystymasis ir genetinis, t. Y. genų rinkinys, prieinamas žmonėms. Žinoma, kad mokslas yra toli nuo dešimčių tūkstančių egzistuojančių genų, tačiau buvo nustatyta, kad paveldimos savybės perduodamos 46 chromosomų.

Taip pat yra genų, sukeliančių mutacijas. Vaikas gauna chromosomas lygiomis dalimis iš abiejų tėvų. Žala bent vienam iš jų turi įtakos būsimojo kūdikio sveikatai.

Kreipiantis į genetiką jau planuojant nėštumo laikotarpį, galima atlikti molekulinį genetinį tyrimą, siekiant nustatyti atskirą chromosomų, kurie gali būti perkelti į negimusį vaiką, rinkinį.

Ką reikia planuoti nėštumą

Nėštumo planavimo laikotarpiu atliekama genetinė analizė vadinama periconceptualine profilaktika. Jos elgesys yra būtinas norint žymiai sumažinti vaiko, turinčio esamų gimdymo defektų, tikimybę. Visų pirma, tai leidžia atskleisti kelis veiksnius, kuriuos galima ištaisyti, o ne, iš kurių:

  • infekcijos, lėtinės ligos, hormoniniai sutrikimai, t.y. endokrininės sistemos sutrikimas, kurio daugelį galima iš anksto gydyti, arba ištaisyti jų poveikį būsimo vaisiaus kūnui;
  • vitaminų ir mikroelementų trūkumas, būtinas norint tinkamai formuoti dar negimusio vaiko organus ir sistemas;
  • genetinių patologijų buvimas.

Kokiais atvejais tai reikalinga

Yra keletas sąlygų, kurioms esant būtinas genetinis konsultavimas, tai yra:

  • partnerių amžius, kai moteris yra jaunesnė nei 18 metų ar vyresnė nei 35 metų, o vyrui viršija 40 metų. Būtent už šių amžiaus ribų būdinga genų mutacijos rizika ir patologijų vystymasis;
  • paveldimos ligos, apie kurias liudija lėtinės artimų giminaičių patologijos, ankstesnio vaiko gimimas su įgimtais anomalijomis, persileidimai ar miegančiais vaikais;
  • virusinė infekcija, kurią moteris perneša sulaukusi arba nėštumo metu;
  • sutuoktinių giminystė;
  • maži vienos ar abiejų sutuoktinių fizinės raidos sutrikimai arba bet kurio iš jų darbas yra susijęs su padidėjusiu kenksmingų sąlygų lygiu.

Kur ir kas gali atlikti genetinę analizę

Norėdami atlikti būsimų tėvų paveldimų veiksnių analizę, būtina pasikonsultuoti su genetikos gydytoju. Pora, kurie turėtų turėti anomalijos, gali kainuoti tik pokalbį, kurio metu specialistas naudojant klinikinių genealoginis metodas rinkti informaciją apie protėvius ir pabandyti sužinoti sąlygų, rodančių paveldimas sindromas buvimą.

Duomenys apie abortus, persileidimus, bevaikines santuokas taip pat įtraukiami į veislės aprašymą. Dėl to specialistas sukuria grafinį vaizdą, kuris tada atlieka analizę.

Šios analizės sudėtingumas yra dėl to, kad dauguma šiuolaikinių žmonių neturi informacijos apie savo artimuosius, kurie yra už 2-3 kartų. Be to, ne visuomet yra žinomos tolimojo giminaičio ar naujagimio mirties priežastys.

Pats pilniausias vaizdas leidžia mums atlikti klinikinį tyrimą. Tai turi būti nustatyta, kai yra mažiausiai įtarimas dėl patologijos. Šiuo atveju gydytojas paprašys abiejų sutuoktinių perduoti citogenetinę ir molekulinę biologinę analizę. Chromosomų tyrimas atliekamas naudojant kariotyping, o genetinis nesuderinamumas - HLA tipavimas.

Remiantis tyrimo rezultatais, gydytojas pateikia rašytinę išvadą apie nėštumo pavojų egzistuojančią riziką sąlygomis, kurios buvo tiriamos teoriniais skaičiavimais ir klinikinėmis analize, bei pateikia rekomendacijas dėl koncepcijos planavimo.

Kiek turėtų pasitikėti apklausos rezultatais

Išsamiai išnagrinėjus genetinius veiksnius, galima gauti gana visiškai išsamią prognozę dėl galimybės nukrypti nuo negimusiam vaikui dėl chromosomų struktūros. Analizuojant taip pat atskleidžiami mutantų, galinčių sukelti sergančio kūdikio gimimą, genetų vežėjo sutuoktiniai.

Specialistų atliekami matavimai leidžia gauti rezultatą, išreikštą procentais. Galima daryti išvadą apie didelę genetinių sutrikimų pasireiškimo tikimybę, pagrįstą rodikliu, viršijančiu 20%.

Labiausiai palankus rodiklis yra mažiau nei 10%, o tai rodo, kad genetikos problemų nėra. Vidutinė rizika susidaro nuo 10 iki 20%. Nepaisant gautų rezultatų, jie negali būti laikomi galutiniu nuosprendžiu.

Visais atvejais visada yra galimybė vystytis vaisiui pagal nenumatytą genetinę prognozavimo schemą. Šio tyrimo rezultatų patikimumas yra tik galimybė identifikuoti riziką kaip veiksnius, galinčius sukelti palankų ar nepalankų būsimos nėštumo eigą, taip pat, jei įmanoma, sumažinti jų neigiamą vaidmenį.

Vaizdo įrašas

Toliau pateiktas vaizdo įrašas rodo, kad nėštumo planavimo laikotarpiu genetinė analizė yra aktuali. Dažnai vaikai gimsta šeimose, paveldėję daug mažiau ir rimtesnių patologijų.

Daugelio jų rizikos prevencija laiku padės genetinę analizę, taip pat konsultuos su gydytoju genetika. Atsakymai į dažniausiai užduodamus klausimus apie tai, ar galima užkirsti kelią pavojingų patologijų vaiko išvaizdai?

Ir kas turėtų būti padaryta bandymus prieš ir nėštumo metu, su tikimybe, kad nustatyti palankias sąlygas kūdikio gimimo duos direktorius medicinos genetikos centro avinų, MD VL pavaduotoją Izhevskas.